JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations.

Jelsig, A M; Tørring, P M; Kjeldsen, A D; Qvist, N; Bojesen, A; Jensen, U B; Andersen, M K; Gerdes, A M; Brusgaard, K; Ousager, L B

Jelsig, A M; Tørring, P M; Kjeldsen, A D; Qvist, N; Bojesen, A; Jensen, U B; Andersen, M K; Gerdes, A M; Brusgaard, K; Ousager, L B.

Afiliação

Jelsig AM; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Tørring PM; Institute of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
Kjeldsen AD; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Qvist N; Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, HHT-Center, Odense, Denmark.
Bojesen A; Department of Surgery, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Jensen UB; Department of Clinical Genetics, Vejle Hospital, Lillebaelt Hospital, Vejle, Denmark.
Andersen MK; Institute of Regional Health Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
Gerdes AM; Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Brusgaard K; Institute of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
Ousager LB; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark.

Clin Genet ; 90(1): 55-62, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26572829

Assuntos

Polipose Intestinal/congênito; Mutação; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; Fenótipo; Sistema de Registros; Proteína Smad4/genética; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Aorta/metabolismo; Aorta/patologia; Dinamarca; Feminino; Expressão Gênica; Heterozigoto; Humanos; Polipose Intestinal/complicações; Polipose Intestinal/diagnóstico; Polipose Intestinal/genética; Polipose Intestinal/cirurgia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/complicações; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/diagnóstico; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/cirurgia; Estudos Retrospectivos; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/complicações; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/diagnóstico; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/cirurgia

Palavras-chave

Osler-Rendu disease; Smad4 protein; Smad4-related juvenile polyposis; epistaxis; hereditary hemorrhagic telangiectasia; juvenile polyposis syndrome; melena

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Telangiectasia Hemorrágica Hereditária / Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Sistema de Registros / Polipose Intestinal / Proteína Smad4 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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