Variable clinical phenotypes of X-linked lymphoproliferative syndrome in China: Report of five cases with three novel mutations and review of the literature.

Jin, Ying-Ying; Zhou, Wei; Tian, Zhi-Qing; Chen, Tong-Xin

Jin, Ying-Ying; Zhou, Wei; Tian, Zhi-Qing; Chen, Tong-Xin.

Afiliação

Jin YY; Department of Allergy and Immunology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China.
Zhou W; Department of Nephrology and Rheumatology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China.
Tian ZQ; Department of Allergy and Immunology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China.
Chen TX; Department of Allergy and Immunology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China; Division of Immunology, Institute of Pediatric Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China. Electro

Hum Immunol ; 77(8): 658-666, 2016 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27288720

Assuntos

Infecções/genética; Transtornos Linfoproliferativos/genética; Meningite/genética; Pneumonia/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; China; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Infecções/fisiopatologia; Transtornos Linfoproliferativos/fisiopatologia; Masculino; Meningite/fisiopatologia; Mutação/genética; Linhagem; Fenótipo; Pneumonia/fisiopatologia; Proteína Associada à Molécula de Sinalização da Ativação Linfocitária/genética; Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X/genética

Palavras-chave

Epstein-Barr virus; SH2D1A mutation; X-linked lymphoproliferative disease; XIAP mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pneumonia / Infecções / Transtornos Linfoproliferativos / Meningite Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Immunol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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