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Band 3 nullVIENNA , a novel homozygous SLC4A1 p.Ser477X variant causing severe hemolytic anemia, dyserythropoiesis and complete distal renal tubular acidosis.
Kager, Leo; Bruce, Lesley J; Zeitlhofer, Petra; Flatt, Joanna F; Maia, Tabita M; Ribeiro, M Leticia; Fahrner, Bernhard; Fritsch, Gerhard; Boztug, Kaan; Haas, Oskar A.
Afiliação
  • Kager L; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, St. Anna Children's Hospital, Medical University Vienna, Vienna, Austria.
  • Bruce LJ; Children's Cancer Research Institute Vienna, Vienna, Austria.
  • Zeitlhofer P; NHS Blood and Transplant, Bristol Institute for Transfusion Sciences, Bristol, UK.
  • Flatt JF; medgen.at GmbH, Vienna, Austria.
  • Maia TM; NHS Blood and Transplant, Bristol Institute for Transfusion Sciences, Bristol, UK.
  • Ribeiro ML; Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal.
  • Fahrner B; Serviço de Hematologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal.
  • Fritsch G; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, St. Anna Children's Hospital, Medical University Vienna, Vienna, Austria.
  • Boztug K; Children's Cancer Research Institute Vienna, Vienna, Austria.
  • Haas OA; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, St. Anna Children's Hospital, Medical University Vienna, Vienna, Austria.
Pediatr Blood Cancer ; 64(3)2017 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27718309
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Códon sem Sentido / Eritrócitos Anormais / Anemia Hemolítica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria
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