Genomic and Cytogenetic Characterization of a Balanced Translocation Disrupting NUP98.

Thibodeau, My Linh; Steinraths, Michelle; Brown, Lindsay; Zong, Zheyuan; Shomer, Naomi; Taubert, Stefan; Mungall, Karen L; Ma, Yussanne P; Mueller, Rosemary; Birol, Inanc; Lehman, Anna

Thibodeau, My Linh; Steinraths, Michelle; Brown, Lindsay; Zong, Zheyuan; Shomer, Naomi; Taubert, Stefan; Mungall, Karen L; Ma, Yussanne P; Mueller, Rosemary; Birol, Inanc; Lehman, Anna.

Afiliação

Thibodeau ML; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.

Cytogenet Genome Res ; 152(3): 117-121, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28854430

Assuntos

Angiomiolipoma/genética; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Neoplasias Renais/genética; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética; Translocação Genética; Adulto; Amniocentese; Análise Citogenética/métodos; Feminino; Proteínas Ligadas por GPI/genética; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genômica/métodos; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Regiões Promotoras Genéticas; Pseudogenes; Sítio de Iniciação de Transcrição; Esclerose Tuberosa/diagnóstico; Esclerose Tuberosa/genética

Palavras-chave

Balanced translocation; Pseudogene; Renal angiomyolipomas; Tuberous sclerosis; Whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 11 / Cromossomos Humanos Par 12 / Angiomiolipoma / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Neoplasias Renais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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