Limb-girdle muscular dystrophy type 2I: two Chinese families and a review in Asian patients.

Wang, Dan-Ni; Wang, Zhi-Qiang; Chen, Yu-Qing; Xu, Guo-Rong; Lin, Min-Ting; Wang, Ning

Wang, Dan-Ni; Wang, Zhi-Qiang; Chen, Yu-Qing; Xu, Guo-Rong; Lin, Min-Ting; Wang, Ning.

Afiliação

Wang DN; a Department of Neurology and Institute of Neurology , First Affiliated Hospital of Fujian Medical University , Fuzhou , China.
Wang ZQ; a Department of Neurology and Institute of Neurology , First Affiliated Hospital of Fujian Medical University , Fuzhou , China.
Chen YQ; b Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology , Fuzhou , China.
Xu GR; c Department of Pathology, School of Basic Medical Sciences , Fujian Medical University , Fuzhou , China.
Lin MT; a Department of Neurology and Institute of Neurology , First Affiliated Hospital of Fujian Medical University , Fuzhou , China.
Wang N; b Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology , Fuzhou , China.

Int J Neurosci ; 128(3): 199-207, 2018 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28931339

Assuntos

Saúde da Família; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Povo Asiático; Pré-Escolar; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/patologia; Pentosiltransferases; Adulto Jovem

Palavras-chave

FKRP gene; Limb-girdle muscular dystrophy type 2I; MRI; clinical phenotype; steroid treatment; α-dystroglycan

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Saúde da Família / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Neurosci Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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