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Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis.
Galatolo, Daniele; Tessa, Alessandra; Filla, Alessandro; Santorelli, Filippo M.
Afiliação
  • Galatolo D; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, 56128, Pisa, Italy.
  • Tessa A; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, 56128, Pisa, Italy.
  • Filla A; Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatologic Sciences, Federico II University, Naples, Italy.
  • Santorelli FM; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, 56128, Pisa, Italy. filippo3364@gmail.com.
Neurogenetics ; 19(1): 1-8, 2018 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29209898
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Degenerações Espinocerebelares / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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