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A heterozygous microdeletion of 20q13.13 encompassing ADNP gene in a child with Helsmoortel-van der Aa syndrome.
Huynh, Minh-Tuan; Boudry-Labis, Elise; Massard, Alfred; Thuillier, Caroline; Delobel, Bruno; Duban-Bedu, Bénédicte; Vincent-Delorme, Catherine.
Afiliação
  • Huynh MT; Institut de Génétique Médicale et Université de Lille 2, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France. minhtuannia82@yahoo.it.
  • Boudry-Labis E; Pham Ngoc Thach, Medical University, Ho Chi Minh city, Vietnam. minhtuannia82@yahoo.it.
  • Massard A; Institut de Génétique Médicale et Université de Lille 2, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
  • Thuillier C; Centre Hospitalier de Cambrai, Cambrai, France.
  • Delobel B; Institut de Génétique Médicale et Université de Lille 2, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
  • Duban-Bedu B; Centre de Cytogénétique, Hôpital Saint Vincent de Paul, GHICL, Lille, France.
  • Vincent-Delorme C; Centre de Cytogénétique, Hôpital Saint Vincent de Paul, GHICL, Lille, France.
Eur J Hum Genet ; 26(10): 1497-1501, 2018 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29899371

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Deleção Cromossômica / Proteínas de Homeodomínio / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Deleção Cromossômica / Proteínas de Homeodomínio / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França