Risk of diagnostic delay in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura.

Ferrari, Barbara; Cairo, Andrea; Pagliari, Maria Teresa; Mancini, Ilaria; Arcudi, Sara; Peyvandi, Flora

Ferrari, Barbara; Cairo, Andrea; Pagliari, Maria Teresa; Mancini, Ilaria; Arcudi, Sara; Peyvandi, Flora.

Afiliação

Ferrari B; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center and Fondazione Luigi Villa, Milan, Italy.
Cairo A; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center and Fondazione Luigi Villa, Milan, Italy.
Pagliari MT; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center and Fondazione Luigi Villa, Milan, Italy.
Mancini I; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center and Fondazione Luigi Villa, Milan, Italy.
Arcudi S; Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Peyvandi F; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center and Fondazione Luigi Villa, Milan, Italy.

J Thromb Haemost ; 17(4): 666-669, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30762934

Assuntos

Proteína ADAMTS13/genética; Análise Mutacional de DNA; Mutação; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/diagnóstico; Proteína ADAMTS13/sangue; Proteína ADAMTS13/deficiência; Diagnóstico Tardio; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/sangue; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/congênito; Púrpura Trombocitopênica Trombótica/terapia; Recidiva; Fatores de Tempo

Palavras-chave

TTP; ADAMTS-13; Upshaw-Schulman syndrome; ischemic stroke; mutation; thrombotic thrombocytopenic purpura

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Púrpura Trombocitopênica Trombótica / Análise Mutacional de DNA / Proteína ADAMTS13 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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