Assays for Determining Repeat Number, Methylation Status, and AGG Interruptions in the Fragile X-Related Disorders.

Hayward, Bruce E; Usdin, Karen

Hayward, Bruce E; Usdin, Karen.

Afiliação

Hayward BE; Section on Gene Structure and Disease, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Usdin K; Section on Gene Structure and Disease, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. ku@helix.nih.gov.

Methods Mol Biol ; 1942: 49-59, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30900174

Assuntos

Metilação de DNA; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Humanos

Palavras-chave

AGG PCR assay; AGG interruptions; FMR1; FMR1-related disorders (FMR1 disorders); FX-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI); FX-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS); Fragile X syndrome (FXS); Quantitative methylation assay; Repeat PCR; qPCR

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilação de DNA / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil Tipo de estudo: Guideline Limite: Humans Idioma: En Revista: Methods Mol Biol Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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