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Familial aggregation of "apple peel" intestinal atresia and cardiac left-sided obstructive lesions: A possible causal relationship with NOTCH1 gene mutations.
Digilio, M Cristina; Magliozzi, Monia; Di Pede, Alessandra; Valfrè, Laura; Dentici, Maria Lisa; Auriti, Cinzia; Marino, Bruno; Novelli, Antonio; Dallapiccola, Bruno.
Afiliação
  • Digilio MC; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Magliozzi M; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Di Pede A; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Valfrè L; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Dentici ML; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Auriti C; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Marino B; Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Sapienza University, Rome, Italy.
  • Novelli A; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Dallapiccola B; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Neonatal Surgery Unit, Neonatal Intensive Care Unit, Scientific Rectorate, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Am J Med Genet A ; 179(8): 1570-1574, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31111652
Assuntos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Baixo Débito Cardíaco / Predisposição Genética para Doença / Receptor Notch1 / Atresia Intestinal / Intestino Delgado / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Baixo Débito Cardíaco / Predisposição Genética para Doença / Receptor Notch1 / Atresia Intestinal / Intestino Delgado / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália