Screening for Tay-Sachs disease carriers by full-exon sequencing with novel variant interpretation outperforms enzyme testing in a pan-ethnic cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e836, 2019 08.
Article
em En
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| ID: mdl-31293106
Palavras-chave
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1
Base de dados:
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Assunto principal:
Doença de Tay-Sachs
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Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase
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Ensaios Enzimáticos
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Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
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Triagem de Portadores Genéticos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
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Etiology_studies
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Evaluation_studies
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Guideline
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Incidence_studies
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Observational_studies
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Prognostic_studies
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Risk_factors_studies
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Screening_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Genomic Med
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article