Screening for Tay-Sachs disease carriers by full-exon sequencing with novel variant interpretation outperforms enzyme testing in a pan-ethnic cohort.

Cecchi, Alana C; Vengoechea, Elizabeth S; Kaseniit, Kristjan E; Hardy, Melanie W; Kiger, Laura A; Mehta, Nikita; Haque, Imran S; Moyer, Krista; Page, Patricia Z; Muzzey, Dale; Grinzaid, Karen A

Cecchi, Alana C; Vengoechea, Elizabeth S; Kaseniit, Kristjan E; Hardy, Melanie W; Kiger, Laura A; Mehta, Nikita; Haque, Imran S; Moyer, Krista; Page, Patricia Z; Muzzey, Dale; Grinzaid, Karen A.

Afiliação

Cecchi AC; Myriad Women's Health, South San Francisco, California.
Vengoechea ES; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia.
Kaseniit KE; Myriad Women's Health, South San Francisco, California.
Hardy MW; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia.
Kiger LA; Myriad Women's Health, South San Francisco, California.
Mehta N; Myriad Women's Health, South San Francisco, California.
Haque IS; Myriad Women's Health, South San Francisco, California.
Moyer K; Myriad Women's Health, South San Francisco, California.
Page PZ; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia.
Muzzey D; Myriad Women's Health, South San Francisco, California.
Grinzaid KA; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia.

Mol Genet Genomic Med ; 7(8): e836, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31293106

Assuntos

Ensaios Enzimáticos/normas; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/normas; Doença de Tay-Sachs/diagnóstico; Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase/genética; Estudos de Coortes; Etnicidade/genética; Reações Falso-Negativas; Reações Falso-Positivas; Triagem de Portadores Genéticos/normas; Aconselhamento Genético/métodos; Aconselhamento Genético/normas; Heterozigoto; Humanos; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Guias de Prática Clínica como Assunto; Estudos Retrospectivos; Sensibilidade e Especificidade; Doença de Tay-Sachs/genética

Palavras-chave

HEXA enzyme testing; Tay-Sachs disease; VUS reclassification; carrier screening; variant interpretation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase / Ensaios Enzimáticos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Evaluation_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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