Cleft Palate as Distinguishing Feature in a Patient with GABRB3 Epileptic Encephalopathy.

Bamborschke, Daniel; Pergande, Matthias; Daimagüler, Hülya Sevcan; Mangold, Elisabeth; Dötsch, Jörg; Herkenrath, Peter; Cirak, Sebahattin; Fazeli, Walid

Bamborschke, Daniel; Pergande, Matthias; Daimagüler, Hülya Sevcan; Mangold, Elisabeth; Dötsch, Jörg; Herkenrath, Peter; Cirak, Sebahattin; Fazeli, Walid.

Afiliação

Bamborschke D; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Pergande M; Center for Molecular Medicine Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Daimagüler HS; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Mangold E; Center for Molecular Medicine Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Dötsch J; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Herkenrath P; Center for Molecular Medicine Cologne, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
Cirak S; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Fazeli W; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.

Neuropediatrics ; 50(6): 378-381, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31319422

Assuntos

Encefalopatias/genética; Fissura Palatina/diagnóstico; Epilepsia/genética; Receptores de GABA-A/genética; Idade de Início; Fissura Palatina/genética; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Epilepsia Resistente a Medicamentos/complicações; Epilepsia Resistente a Medicamentos/genética; Eletroencefalografia; Epilepsias Mioclônicas/etiologia; Epilepsias Mioclônicas/genética; Exoma; Face/anormalidades; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Anormalidades da Boca/genética; Mutação/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Fissura Palatina / Receptores de GABA-A / Epilepsia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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