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Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen).
Riggs, Erin Rooney; Andersen, Erica F; Cherry, Athena M; Kantarci, Sibel; Kearney, Hutton; Patel, Ankita; Raca, Gordana; Ritter, Deborah I; South, Sarah T; Thorland, Erik C; Pineda-Alvarez, Daniel; Aradhya, Swaroop; Martin, Christa Lese.
Afiliação
  • Riggs ER; Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger, Danville, PA, USA. documents@acmg.net.
  • Andersen EF; ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA.
  • Cherry AM; Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.
  • Kantarci S; Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA.
  • Kearney H; Quest Diagnostics Nichols Institute, San Juan Capistrano, CA, USA.
  • Patel A; Genomics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Raca G; Lineagen, Salt Lake City, UT, USA.
  • Ritter DI; Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
  • South ST; Texas Children's Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
  • Thorland EC; AncestryDNA, Lehi, UT, USA.
  • Pineda-Alvarez D; Genomics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Aradhya S; Invitae, San Francisco, CA, USA.
  • Martin CL; Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA.
Genet Med ; 22(2): 245-257, 2020 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31690835
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Variações do Número de Cópias de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Variações do Número de Cópias de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos