Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31883643
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
/
Anormalidades Urogenitais
/
Anormalidades Múltiplas
/
Holoprosencefalia
/
Fosfatase de Miosina-de-Cadeia-Leve
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos