Triple diagnosis of Wiedemann-Steiner, Waardenburg and DLG3-related intellectual disability association found by WES: A case report.

Matis, Thibaut; Michaud, Vincent; Van-Gils, Julien; Raclet, Virginie; Plaisant, Claudio; Fergelot, Patricia; Lasseaux, Eulalie; Arveiler, Benoit; Trimouille, Aurélien

Matis, Thibaut; Michaud, Vincent; Van-Gils, Julien; Raclet, Virginie; Plaisant, Claudio; Fergelot, Patricia; Lasseaux, Eulalie; Arveiler, Benoit; Trimouille, Aurélien.

Afiliação

Matis T; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Michaud V; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Raclet V; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Plaisant C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Fergelot P; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Trimouille A; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.

J Gene Med ; 22(8): e3197, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32246869

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome de Waardenburg/diagnóstico; Síndrome de Waardenburg/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann; Criança; Predisposição Genética para Doença; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mutação; Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fator de Transcrição PAX3/genética; Fatores de Transcrição/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

direct sequencing; gene expression; molecular genetics; neurology

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Anormalidades Múltiplas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Gene Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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