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Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Cucco, Francesco; Sarogni, Patrizia; Rossato, Sara; Alpa, Mirella; Patimo, Alessandra; Latorre, Ana; Magnani, Cinzia; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J; Pié, Juan; Musio, Antonio.
Afiliação
  • Cucco F; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
  • Sarogni P; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
  • Rossato S; U.O.C. Pediatria, Ospedale San Bortolo, Vicenza, Italy.
  • Alpa M; Department of Clinical and Biological Sciences, Center of Research of Immunopathology and Rare Diseases, Coordinating Center of the Network for Rare Diseases of Piedmont and Aosta Valley, Turin, Italy.
  • Patimo A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
  • Latorre A; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Magnani C; Neonatology and Neonatal Intensive Care Unit, Maternal and Child Department, University of Parma, Parma, Italy.
  • Puisac B; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Ramos FJ; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Pié J; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Musio A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
Am J Med Genet A ; 182(7): 1690-1696, 2020 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32476269
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Síndrome de Cornélia de Lange / Proteína p300 Associada a E1A Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Síndrome de Cornélia de Lange / Proteína p300 Associada a E1A Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália