A de-novo 15q24.2 deletion involving SIN3A is associated with emotional, behavioural, motor problems and hypersensitivity in a girl with above average intelligence and typical facial features.

Sleyp, Yoeri; Swillen, Ann; Van Den Bogaert, Kris; Massa, Guy; Aerssens, Peter; Peeters, Hilde

Sleyp, Yoeri; Swillen, Ann; Van Den Bogaert, Kris; Massa, Guy; Aerssens, Peter; Peeters, Hilde.

Afiliação

Sleyp Y; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven.
Swillen A; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven.
Van Den Bogaert K; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven.
Massa G; Department of Pediatrics, Jessa Hospital, Hasselt, Belgium.
Aerssens P; Department of Pediatrics, Jessa Hospital, Hasselt, Belgium.
Peeters H; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven.

Clin Dysmorphol ; 29(4): 210-213, 2020 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32639238

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Fenótipo; Complexo Correpressor Histona Desacetilase e Sin3/genética; Criança; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Emoções; Fácies; Feminino; Humanos; Inteligência; Transtornos Mentais/diagnóstico; Transtornos Mentais/genética; Transtornos Motores/diagnóstico; Transtornos Motores/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos / Complexo Correpressor Histona Desacetilase e Sin3 / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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