A comprehensive bioinformatic analysis of 126 patients with an inherited platelet disorder to identify both sequence and copy number genetic variants.

Almazni, Ibrahim; Stapley, Rachel J; Khan, Abdullah O; Morgan, Neil V

Almazni, Ibrahim; Stapley, Rachel J; Khan, Abdullah O; Morgan, Neil V.

Afiliação

Almazni I; Institute of Cardiovascular Sciences, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK.
Stapley RJ; Institute of Cardiovascular Sciences, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK.
Khan AO; Institute of Cardiovascular Sciences, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK.
Morgan NV; Institute of Cardiovascular Sciences, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK.

Hum Mutat ; 41(11): 1848-1865, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32935436

Assuntos

Transtornos Plaquetários/genética; Biologia Computacional; Variações do Número de Cópias de DNA; Heterozigoto; Humanos; Mutação; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

CNV; SNV; inherited bleeding; platelet disorders; thrombocytopenia; variant interpretation; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Plaquetários / Biologia Computacional / Variações do Número de Cópias de DNA Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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