Atypical Ocular Coloboma in Tuberous Sclerosis-2: Report of Two Novel Cases.

Bacci, Giacomo M; Polizzi, Silvio; Mari, Francesco; Conti, Valerio; Caputo, Roberto; Guerrini, Renzo

Bacci, Giacomo M; Polizzi, Silvio; Mari, Francesco; Conti, Valerio; Caputo, Roberto; Guerrini, Renzo.

Afiliação

Bacci GM; Pediatric Ophthalmology Unit (GMB, SP, RC), Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Florence, Italy; and Pediatric Neurology (FM, VC, RG), Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, 50139 Florence, Italy.

J Neuroophthalmol ; 41(3): e363-e365, 2021 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33110010

Assuntos

Coloboma/etiologia; Fóvea Central/diagnóstico por imagem; Iris/anormalidades; Retina/anormalidades; Tomografia de Coerência Óptica/métodos; Esclerose Tuberosa/complicações; Acuidade Visual; Anormalidades Múltiplas; Pré-Escolar; Coloboma/diagnóstico; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Iris/diagnóstico por imagem; Masculino; Mutação; Retina/diagnóstico por imagem; Esclerose Tuberosa/diagnóstico; Esclerose Tuberosa/genética; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa/genética; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Esclerose Tuberosa / Acuidade Visual / Coloboma / Iris / Tomografia de Coerência Óptica / Fóvea Central Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neuroophthalmol Assunto da revista: NEUROLOGIA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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