Severe course with lethal hepatocellular injury and skeletal muscular dysgenesis in a neonate with infantile liver failure syndrome type 1 caused by novel LARS1 mutations.

Hirata, Katsuya; Okamoto, Nobuhiko; Ichikawa, Chihiro; Inoue, Shouta; Nozaki, Masatoshi; Banno, Kimihiko; Takenouchi, Toshiki; Suzuki, Hisato; Kosaki, Kenjiro

Hirata, Katsuya; Okamoto, Nobuhiko; Ichikawa, Chihiro; Inoue, Shouta; Nozaki, Masatoshi; Banno, Kimihiko; Takenouchi, Toshiki; Suzuki, Hisato; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Hirata K; Department of Neonatal Medicine, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Okamoto N; Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Ichikawa C; Department of Laboratory Medicine, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Inoue S; Department of Neonatal Medicine, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Nozaki M; Department of Neonatal Medicine, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan.
Banno K; Department of Physiology II, Nara Medical University, Nara, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 185(3): 866-870, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33300650

Assuntos

Doenças do Prematuro/genética; Leucina-tRNA Ligase/genética; Falência Hepática/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética; Substituição de Aminoácidos; Anemia Neonatal/genética; Éxons/genética; Evolução Fatal; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Genes Recessivos; Heterozigoto; Humanos; Hiperbilirrubinemia Neonatal/genética; Recém-Nascido; Recém-Nascido Prematuro; Doenças do Prematuro/patologia; Íntrons/genética; Leucina-tRNA Ligase/deficiência; Cirrose Hepática/etiologia; Falência Hepática/patologia; Falência Hepática Aguda/etiologia; Falência Hepática Aguda/patologia; Masculino; Insuficiência de Múltiplos Órgãos/etiologia; Músculo Esquelético/patologia; Anormalidades Musculoesqueléticas/patologia; Alinhamento de Sequência; Síndrome; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

LARS; extremely low birth weight infant; intrauterine growth retardation; neonatal acute liver failure; tRNA synthetase deficiency

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Falência Hepática / Mutação de Sentido Incorreto / Sítios de Splice de RNA / Doenças do Prematuro / Leucina-tRNA Ligase / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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