Multi-OMICS study of a CHCHD10 variant causing ALS demonstrates metabolic rewiring and activation of endoplasmic reticulum and mitochondrial unfolded protein responses.

Straub, Isabella R; Weraarpachai, Woranontee; Shoubridge, Eric A

Straub, Isabella R; Weraarpachai, Woranontee; Shoubridge, Eric A.

Afiliação

Straub IR; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Weraarpachai W; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Shoubridge EA; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

Hum Mol Genet ; 30(8): 687-705, 2021 05 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33749723

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Perfilação da Expressão Gênica/métodos; Metabolômica/métodos; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Proteômica/métodos; Esclerose Lateral Amiotrófica/metabolismo; Células Cultivadas; Retículo Endoplasmático/genética; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Endorribonucleases/genética; Endorribonucleases/metabolismo; Ontologia Genética; Humanos; Redes e Vias Metabólicas/genética; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Proteoma/metabolismo; Transdução de Sinais/genética; Resposta a Proteínas não Dobradas/genética; Proteína 1 de Ligação a X-Box/genética; Proteína 1 de Ligação a X-Box/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Perfilação da Expressão Gênica / Proteínas Mitocondriais / Proteômica / Metabolômica / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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