Mitochondrial DNA disorders: from pathogenic variants to preventing transmission.

Bernardino Gomes, Tiago M; Ng, Yi Shiau; Pickett, Sarah J; Turnbull, Doug M; Vincent, Amy E

Bernardino Gomes, Tiago M; Ng, Yi Shiau; Pickett, Sarah J; Turnbull, Doug M; Vincent, Amy E.

Afiliação

Bernardino Gomes TM; Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, UK.
Ng YS; NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, UK.
Pickett SJ; Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, UK.
Turnbull DM; NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, UK.
Vincent AE; Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, UK.

Hum Mol Genet ; 30(R2): R245-R253, 2021 10 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34169319

Assuntos

DNA Mitocondrial; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Doenças Mitocondriais/genética; Gerenciamento Clínico; Herança Extracromossômica; Humanos; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/terapia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / DNA Mitocondrial / Predisposição Genética para Doença / Doenças Mitocondriais / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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