Novel homozygous protein-truncating mutation of BBS9 identified in a Chinese consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.

Tang, Hai-Yan; Xie, Fen; Dai, Ru-Chun; Shi, Xiao-Liu

Tang, Hai-Yan; Xie, Fen; Dai, Ru-Chun; Shi, Xiao-Liu.

Afiliação

Tang HY; Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China.
Xie F; Department of Endocrinology and Metabolism, Xiangtan Central Hospital, Xiangtan, Hunan, China.
Dai RC; Department of Metabolism & Endocrinology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China.
Shi XL; Department of Medical Genetics, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China.

Mol Genet Genomic Med ; 9(8): e1731, 2021 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34212515

Assuntos

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Adolescente; Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico; Células Cultivadas; Consanguinidade; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Mutação com Perda de Função; Masculino; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido

Palavras-chave

BBS; BBS9; NMD; null mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bardet-Biedl / Proteínas do Citoesqueleto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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