Exome sequencing identifies a disease variant of the mitochondrial ATP-Mg/Pi carrier SLC25A25 in two families with kidney stones.

Jabalameli, M Reza; Fitzpatrick, Fiona M; Colombo, Roberto; Howles, Sarah A; Leggatt, Gary; Walker, Valerie; Wiberg, Akira; Kunji, Edmund R S; Ennis, Sarah

Jabalameli, M Reza; Fitzpatrick, Fiona M; Colombo, Roberto; Howles, Sarah A; Leggatt, Gary; Walker, Valerie; Wiberg, Akira; Kunji, Edmund R S; Ennis, Sarah.

Afiliação

Jabalameli MR; Department of Human Genetics and Genomic Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
Fitzpatrick FM; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Colombo R; Faculty of Medicine 'Agostino Gemelli', Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy.
Howles SA; Center for the Study of Rare Inherited Diseases, Niguarda Ca´Granda Metropolitan Hospital, Milan, Italy.
Leggatt G; Nuffield Department of Surgical Sciences, University of Oxford, Oxford, UK.
Walker V; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford, Oxford, UK.
Wiberg A; Department of Human Genetics and Genomic Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
Kunji ERS; Wessex Kidney Centre, Queen Alexandra Hospital, Portsmouth, UK.
Ennis S; Department of Clinical Biochemistry, University Hospital Southampton, Southampton, UK.

Mol Genet Genomic Med ; 9(12): e1749, 2021 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34346195

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Sequenciamento do Exoma; Genes Mitocondriais; Variação Genética; Cálculos Renais/diagnóstico; Cálculos Renais/etiologia; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Bancos de Espécimes Biológicos; Biomarcadores; Família; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Cálculos Renais/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Conformação Proteica; Relação Estrutura-Atividade; Avaliação de Sintomas; Reino Unido; Adulto Jovem

Palavras-chave

calcium kidney stones; calcium signaling; mitochondrial adenine nucleotide metastasis; mitochondrial transporter; purinergic signaling

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Cálculos Renais / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Genes Mitocondriais / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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