Identification and Characterization of New <i>Alu</i> Element Insertion in the <i>BRCA1</i> Exon 14 Associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer.

Bouras, Ahmed; Leone, Melanie; Bonadona, Valerie; Lebrun, Marine; Calender, Alain; Boutry-Kryza, Nadia

Identification and Characterization of New Alu Element Insertion in the BRCA1 Exon 14 Associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer.

Bouras, Ahmed; Leone, Melanie; Bonadona, Valerie; Lebrun, Marine; Calender, Alain; Boutry-Kryza, Nadia.

Afiliação

Bouras A; Department of Molecular and Medical Genetics, Hospices Civils de Lyon, University Hospital, 69500 Bron, France.
Leone M; Department of Molecular and Medical Genetics, Hospices Civils de Lyon, University Hospital, 69500 Bron, France.
Bonadona V; Unit of Prevention and Genetic Epidemiology, UMR CNRS 5558, Centre Léon Bérard, 69008 Lyon, France.
Lebrun M; Department of Genetics, Saint Etienne University Hospital, 42270 Saint Priez en Jarez, France.
Calender A; Department of Molecular and Medical Genetics, Hospices Civils de Lyon, University Hospital, 69500 Bron, France.
Boutry-Kryza N; Department of Molecular and Medical Genetics, Hospices Civils de Lyon, University Hospital, 69500 Bron, France.

Genes (Basel) ; 12(11)2021 10 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34828342

Assuntos

Elementos Alu; Proteína BRCA1/genética; Predisposição Genética para Doença; Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Neoplasias da Mama/genética; Éxons; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Sequências Repetitivas Dispersas; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese Insercional; Linhagem; Splicing de RNA

Palavras-chave

AluYb8; BRCA1; hereditary breast and ovarian cancer; next-generation sequencing; retrotransposon

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína BRCA1 / Predisposição Genética para Doença / Elementos Alu / Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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