A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome.
Clin Genet
; 101(3): 346-358, 2022 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34964109
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Turquia