Hemochromatosis and Xeroderma Pigmentosum: Two (Un)Suspicious Neighbors.

RESUMO

Uma mulher de 51 anos, com antecedentes pessoais de Xeroderma pigmentosum (XP), apresentava, além de hiperpigmentação cutânea, alterações nas enzimas hepáticas, elevação da ferritina sérica e da saturação da transferrina, bem como alterações ecográficas compatíveis com doença hepática crónica. A realização de um teste genético permitiu confirmar a hipótese diagnóstica de Hemocromatose Hereditária (HH). Pela proximidade conhecida dos genes HFE (6p22.2) e POLH (6p21.1), responsáveis pela HH e pelo XP-V, respetivamente, foi realizado um teste genético que detetou um polimorfismo raro do gene POLH. Reportamos o primeiro caso de uma paciente diagnosticada com XP e HH, na qual foram identificados dois genes vizinhos mutados ­ POLH e HFE ­, possivelmente como resultado de ligação genética.