Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 97, 2022 03 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-35241111
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Artrite
/
Descolamento Retiniano
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Doenças do Tecido Conjuntivo
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Colágeno Tipo IX
/
Perda Auditiva Neurossensorial
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Orphanet J Rare Dis
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha