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Targeted Next-Generation Sequencing of Congenital Hypothyroidism-Causative Genes Reveals Unexpected Thyroglobulin Gene Variants in Patients with Iodide Transport Defect.
Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Geysels, Romina Celeste; Jacques, Virginie; Carro, Gerardo Hernán; Martín, Mariano; Peyret, Victoria; Abregú, María Celeste; Papendieck, Patricia; Masini-Repiso, Ana María; Savagner, Frédérique; Chiesa, Ana Elena; Citterio, Cintia E; Nicola, Juan Pablo.
Afiliação
  • Bernal Barquero CE; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.
  • Geysels RC; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina.
  • Jacques V; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.
  • Carro GH; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina.
  • Martín M; Laboratoire de Biochimie, Institut Fédératif de Biologie, Le Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31300 Toulouse, France.
  • Peyret V; Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1297, 31432 Toulouse, France.
  • Abregú MC; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.
  • Papendieck P; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina.
  • Masini-Repiso AM; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.
  • Savagner F; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina.
  • Chiesa AE; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.
  • Citterio CE; Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Cordoba 5000, Argentina.
  • Nicola JP; Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Cordoba 5000, Argentina.
Int J Mol Sci ; 23(16)2022 Aug 17.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36012511
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Hipotireoidismo Congênito Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Hipotireoidismo Congênito Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina