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Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells.
Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Onori, Annamaria; Bernardini, Laura; De Luca, Alessandro; Torrente, Isabella; Pizzuti, Antonio.
Afiliação
  • Mastromoro G; Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Guadagnolo D; Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Marchionni E; Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Torres B; Medical Genetics Division, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
  • Goldoni M; Medical Genetics Division, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
  • Onori A; Medical Genetics Division, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
  • Bernardini L; Medical Genetics Division, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
  • De Luca A; Medical Genetics Division, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
  • Torrente I; Medical Genetics Division, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
  • Pizzuti A; Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
Am J Med Genet A ; 191(4): 1101-1106, 2023 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36598152

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Dissomia Uniparental Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Dissomia Uniparental Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália