Clinical and epidemiological profiles from a case series of 26 Brazilian CADASIL patients.

RESUMO

ANTECEDENTES: Arteriopatia cerebral autossômica dominante com enfartes subcorticais e leucoencefalopatia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL, em inglês) é uma causa genética de acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico e a forma mais comum de acidente vascular cerebral não aterosclerótico. Apesar de ser a doença vascular hereditária mais prevalente que há, os dados clínicos para a população brasileira são escassos. Considerando que o Brasil tem uma das constituições genéticas mais heterogêneas do mundo, o conhecimento sobre perfis genéticos e epidemiológicos é obrigatório. Este estudo teve como objetivo elucidar as características clínicas e epidemiológicas de pacientes com CADASIL no Brasil. MéTODOS: Apresentamos uma série de casos envolvendo 6 hospitais de reabilitação no Brasil, e relatamos dados clínicos e epidemiológicos de prontuários de pacientes admitidos entre 2002 e 2019 com confirmação genética. RESULTADOS: incluímos 26 pacientes (16 mulheres) em que as mutações nos éxons 4 e 19 eram as mais comuns. A idade média de início da doença foi de 45 anos. O AVC isquêmico foi o primeiro sintoma cardinal em 19 pacientes. Comprometimento cognitivo, demência e manifestações psiquiátricas foram detectados em 17, seis e 16 pacientes, respectivamente. Ao todo, 8 pacientes apresentavam enxaqueca, sendo com aura em 6 (75%) pacientes. Hiperintensidades de substância branca no polo temporal e na cápsula externa foram encontradas em 20 (91%) e 15 pacientes (68%), respectivamente. A pontuação mediana na escala de Fazekas foi de 2. Infartos lacunares, microssangramentos e macro-hemorragias foram observadas em 18 (82%), 9 (41%) e 2 (9%) pacientes, respectivamente. CONCLUSãO: O presente estudo representa a mais extensa série de pacientes brasileiros com CADASIL publicada até o momento, e relatamos o primeiro caso de micro-hemorragia na medula espinhal de um paciente com CADASIL. A maior parte dos nossos dados clínicos e epidemiológicos está de acordo com as coortes europeias, exceto para micro-hemorragias e macro-hemorragias, para as quais as taxas se enquadram entre as das coortes europeias e asiáticas.