Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-37424474
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Atrofia Muscular Espinal
/
Doenças Neuromusculares
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Neuromuscul Dis
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha