A homozygous mutation in the endothelin-3 gene associated with a combined Waardenburg type 2 and Hirschsprung phenotype (Shah-Waardenburg syndrome).

Hofstra, R M; Osinga, J; Tan-Sindhunata, G; Wu, Y; Kamsteeg, E J; Stulp, R P; van Ravenswaaij-Arts, C; Majoor-Krakauer, D; Angrist, M; Chakravarti, A; Meijers, C; Buys, C H

Hofstra, R M; Osinga, J; Tan-Sindhunata, G; Wu, Y; Kamsteeg, E J; Stulp, R P; van Ravenswaaij-Arts, C; Majoor-Krakauer, D; Angrist, M; Chakravarti, A; Meijers, C; Buys, C H.

Afiliação

Hofstra RM; Department of Medical Genetics, University of Groningen, The Netherlands.

Nat Genet ; 12(4): 445-7, 1996 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8630503

Assuntos

Endotelinas/genética; Doença de Hirschsprung/complicações; Doença de Hirschsprung/genética; Mutação; Síndrome de Waardenburg/complicações; Síndrome de Waardenburg/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; DNA/genética; Primers do DNA/genética; Feminino; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Síndrome de Waardenburg/classificação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Endotelinas / Doença de Hirschsprung / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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