RESUMO
Waardenburg syndrome (WS) is characterized by hearing loss and pigmentary abnormalities of the eyes, hair, and skin. The condition is genetically heterogeneous, and is classified into four clinical types differentiated by the presence of dystopia canthorum in type 1 and its absence in type 2. Additionally, limb musculoskeletal abnormalities and Hirschsprung disease differentiate types 3 and 4, respectively. Genes PAX3, MITF, SOX10, KITLG, EDNRB, and EDN3 are already known to be associated with WS. In WS, a certain degree of molecularly undetected patients remains, especially in type 2. This study aims to pinpoint causative variants using different NGS approaches in a cohort of 26 Brazilian probands with possible/probable diagnosis of WS1 (8) or WS2 (18). DNA from the patients was first analyzed by exome sequencing. Seven of these families were submitted to trio analysis. For inconclusive cases, we applied a targeted NGS panel targeting WS/neurocristopathies genes. Causative variants were detected in 20 of the 26 probands analyzed, these being five in PAX3, eight in MITF, two in SOX10, four in EDNRB, and one in ACTG1 (type 2 Baraitser-Winter syndrome, BWS2). In conclusion, in our cohort of patients, the detection rate of the causative variant was 77%, confirming the superior detection power of NGS in genetically heterogeneous diseases.
RESUMO
Resumo Enquadramento: O clima de segurança é um elemento mensurável da cultura de segurança. A partir da perceção dos profissionais é possível conhecer o contexto de segurança de uma organização. Objetivo: Avaliar o clima de segurança e sua relação com acidentes/doenças de trabalho em unidade de atenção psicossocial. Metodologia: Estudo quantitativo, inferencial com trabalhadores de enfermagem de uma Unidade de Atenção Psicossocial. Utilizou-se um questionário semiestruturado e a Escala de Clima de Segurança no Trabalho Hospitalar. Análise realizada no programa IBM SPSS Statistics. Resultados: Quanto ao clima de segurança, o domínio com pior avaliação foi Apoio às práticas de trabalho e segurança. Houve associação entre o clima de segurança e as variáveis acidentes/doenças do trabalho, uso de medicamentos e afastamentos decorrentes do acidente/doença relacionada ao trabalho. Conclusão: Existem fragilidades na cultura de segurança e estão relacionadas com o suporte para práticas de trabalho e segurança. Sofrer acidente/doença do trabalho, usar medicações e/ou ter que se afastar está associado às piores perceções do clima de segurança.
Abstract Background: The safety climate is a measurable element of safety culture. Based on professionals' perceptions, it is possible to know the safety context of an organization. Objective: Assess the safety climate and its relationship to accidents/occupational diseases in a psychosocial care unit. Methodology: Quantitative, inferential study with nursing workers in a psychosocial care unit. A semi-structured questionnaire and the ClimaSeg-H - Escala de Clima de Segurança no Trabalho Hospitalar (Hospital Work Safety Climate Scale) were used. Analysis was carried out using the IBM SPSS Statistics program. Results: As for the safety climate, the domain with the worst evaluation was "Support for work and safety practices". There was an association between the safety climate and the variables accidents/occupational diseases, use of medications, and missed work resulting from work-related accidents/illnesses. Conclusion: There are weaknesses in the safety culture related to work and safety practices support. Having an accident/illness at work, using medications, and/or missing work is associated with the poorest perceptions of the safety climate.
Resumen Marco contextual: El clima de seguridad es un elemento medible de la cultura de seguridad. A partir de la percepción de los profesionales es posible conocer el contexto de seguridad de una organización. Objetivo: Evaluar el clima de seguridad y su relación con los accidentes/enfermedades laborales en una unidad de atención psicosocial. Metodología: Estudio cuantitativo, inferencial con trabajadores de enfermería de una Unidad de Atención Psicosocial. Se utilizó un cuestionario semiestructurado y la Escala de Clima de Seguridad en el Trabajo Hospitalario. Análisis realizados en el programa IBM SPSS Statistics. Resultados: En cuanto al clima de seguridad, el ámbito peor valorado fue el apoyo a las prácticas de trabajo y seguridad. Se observó una asociación entre el clima de seguridad y las variables accidentes/enfermedades laborales, uso de medicación y ausencias laborales debido a accidentes/enfermedades laborales. Conclusión: Existen puntos débiles en la cultura de seguridad y están relacionados con el apoyo a las prácticas de trabajo y seguridad. Sufrir un accidente/lesión en el trabajo, utilizar medicación o tener que ausentarse del trabajo se asocia con las peores percepciones del clima de seguridad.
RESUMO
ABSTRACT Introduction: Studies have shown that beta-hydroxy-beta-methyl butyrate (HMB) supplementation increases muscle strength and mass. Objective: To evaluate the effect of HMB supplementation on the muscle regeneration process in young and sedentary rats. Methods: Twenty-four male Wistar rats two months old were divided into two groups: lesion (LE) and supplemented (S), and evaluated in two moments - seven days (LE7; S7, n=6) and 21 days (LE21; S21, n=6). The right tibialis anterior muscle was subjected to cryolesion in all animals. After the injury, the LE group remained in the vivarium without any intervention. Group S received HMB calcium supplementation diluted in water by gavage (320 mg/kg/weight per day). The injury tibialis anterior (ITA), the tibialis anterior (TA), and the left soleus (SOL) muscles were removed, weighted and divided transversally into two parts, one for the analysis of the cross-sectional area (CSA) and the area of inflammation/regeneration and the other part to measure the muscular glycogen concentration. Data were evaluated using the SAS program considering mean and standard deviation. For analysis of variance the ANOVA test was used followed by the Tukey-HSD test (p≤0.05). Results: The ITA muscle weight was higher in S21 compared to S7 (p<0.05). The groups LE21 and S21 presented greater CSA of muscle fibers area and smaller ITA regeneration/inflammation area (p<0.05) when compared with the LE7 and S7 groups. There was an increase in muscle glycogen levels in S7 group compared to LE7 and S21 groups for TA and SOL (p<0.01), as well as in S21 group compared to LE21 for SOL (p<0.05). Conclusion: HMB did not influence the muscle regeneration process and did not favor anabolic activity in the different muscular fibers of young sedentary rats. Level of Evidence II; Therapeutic studies - Investigation of treatment results.
RESUMO Introdução: Estudos demonstram que a suplementação de beta-hidroxi-beta-metil-butirato (HMB) aumenta a força e a massa muscular. Objetivo: Avaliar o efeito da suplementação com HMB no processo de regeneração muscular em ratos jovens e sedentários. Métodos: Foram utilizados 24 ratos Wistar machos com dois meses de idade, divididos nos grupos lesão (LE) e suplementado (S) e avaliados em dois momentos, em sete dias (LE7; S7, n = 6) e em 21 dias (LE21; S21, n = 6). O músculo tibial anterior direito foi submetido à criolesão em todos os animais. Após a lesão, o grupo LE permaneceu no biotério sem nenhum tipo de intervenção. O grupo S recebeu suplementação de cálcio HMB em pó diluído em água por meio de gavagem (320 mg/kg/peso por dia). Os músculos tibial anterior lesado (TAL), tibial anterior (TA) e sóleo (SOL) esquerdo foram retirados, pesados e divididos transversalmente em duas partes, sendo uma destinada à análise da área de corte transversal (ACT) e da área de inflamação/regeneração e a outra parte para medir a concentração de glicogênio muscular. A avaliação dos dados foi realizada por meio do programa SAS, considerando média e desvio padrão. Para análise de variância usou-se o teste ANOVA, seguido do teste de Tukey-HSD (p ≤ 0,05). Resultados: O peso do músculo TAL foi maior no S21 em comparação com o S7 (p < 0,05). Os grupos LE21 e S21 apresentaram maior ACT de fibras musculares e menor área de regeneração/inflamação do TAL (p < 0,05), quando comparados com os grupos LE7 e S7. Observou-se aumento nos níveis de glicogênio muscular no grupo S7 com relação a LE7 e S21 para TAE e SOL (p < 0,01), assim como no grupo S21 em comparação com LE21 no SOL (p < 0,05). Conclusão: O HMB não influenciou o processo de regeneração muscular e não favoreceu a atividade anabólica nos diferentes tipos de fibras musculares de ratos jovens e sedentários. Nível de Evidência II, Estudos terapêuticos - Investigação dos resultados do tratamento.
RESUMEN Introducción: Los estudios han demostrado que el beta-hidroxi-beta-metilbutirato (HMB) suplementario aumenta la fuerza y la masa muscular. Objetivo: Evaluar el efecto del HMB suplementario en el proceso de regeneración muscular en ratas jóvenes y sedentarias. Métodos: Se utilizaron 24 ratas Wistar machos con dos meses de edad, divididas en los grupos lesión (LE) y suplementario (S) y evaluados en dos momentos, en siete días (LE7; S7, n = 6) y en 21 días (LE21; S21, n = 6). El músculo tibial anterior derecho fue sometido a la criolesión en todos los animales. Después de la lesión, el grupo LE se mantuvo en el vivero sin ninguna intervención. El grupo S recibió calcio HMB suplementario diluido en agua por medio de alimentación forzada (320 mg/kg/peso al día). Los músculos tibial anterior lesión (TAL), tibial anterior (TA) y sóleo (SOL) izquierdo fueron retirados, pesados y divididos transversalmente en dos partes, siendo una destinada al análisis del área de corte transversal (ACT) y del área de inflamación/regeneración y otra parte para medir la concentración de glucógeno muscular. La evaluación de los datos se realizó a través del programa SAS, considerando media y desviación estándar. Para el análisis de varianza se utilizó la prueba ANOVA, seguida de la prueba de Tukey-HSD (p ≤ 0,05). Resultados: El peso del músculo TAL fue mayor en el grupo S21 en comparación con el S7 (p < 0,05). Los grupos LE21 y S21 tuvieron mayor ACT de fibras musculares y menor área de regeneración/inflamación del TAL (p < 0,05) en comparación con los grupos LE7 y S7. Se observó un aumento en los niveles de glucógeno muscular en el grupo S7 con relación a LE7 y S21 para TA y SOL (p < 0,01), así como en el grupo S21 en comparación con LE21 en el SOL (p < 0,05). Conclusión: HMB no influyó el proceso de regeneración muscular y no favoreció la actividad anabólica en los diferentes tipos de fibras musculares de ratas jóvenes y sedentarias. Nivel de Evidencia II, Estudios terapéuticos - Investigación de los resultados del tratamiento.
RESUMO
Esta pesquisa teve por objetivo compreender as representações sociais do envelhecimento e do rejuvenescimento para mulheres que adotam práticas de rejuvenescimento. Participaram 40 mulheres entre 30 e 60 anos, sendo que 20 utilizavam práticas não invasivas e 20 faziam uso de práticas invasivas e minimamente invasivas. Foi empregada entrevista semidiretiva e não estruturada para investigação das representações sociais do envelhecimento e do rejuvenescimento e questionário contendo questões de caracterização das participantes. A análise dos dados empregou estatística descritiva e relacional. Os resultados indicaram que as representações sociais do envelhecimento e do rejuvenescimento apresentam elementos distintos, de acordo com o tipo de prática adotada. A pressão social e a cobrança das mulheres surgem como elementos representacionais que justificam a adoção de práticas de rejuvenescimento. Por fim, o envelhecimento é apresentado como uma condição subjetiva.
This research aimed to investigate the social representations of aging and rejuvenation for women that adopt rejuvenation practices. The participants were 40 women aged from 30 to 60 years old. Half of them (n=20) have used non-invasive rejuvenation practices while the other half (n=20) have used invasive and/or minimal invasive rejuvenation practices. A semidirective and unstructured interview was used to investigate the social representations of aging and rejuvenation. Furthermore, a structured questionnaire was used and included objective questions related to participant's demographics. The data analysis involved descriptive and relational statistics. The results indicate that the social representations of aging and rejuvenation showed distinct elements, associated with each type of rejuvenation practice adopted. The elements such as social pressure and to be hard on yourself appears related to the type of rejuvenation practice adopted by the women. Lastly, the aging was meant as a subjective condition.
Esta investigación tuvo el objetivo de comprender las representaciones sociales del envejecimiento y del rejuvenecimiento para mujeres que adoptan prácticas de rejuvenecimiento. Participaron 40 mujeres entre 30 y 60 años, siendo que 20 de las mismas utilizaron prácticas no invasivas y otras 20 hicieron uso de prácticas invasivas y mínimamente invasivas. Se utilizó la entrevista semidirectiva y no estructurada para la investigación de las representaciones sociales del envejecimiento y del rejuvenecimiento, y un cuestionario conteniendo preguntas de caracterización de las participantes. Para el análisis de datos se empleó la estadística descriptiva y relacional. Los resultados indicaron que las representaciones sociales del envejecimiento y del rejuvenecimiento presentan elementos distintos, de acuerdo con el tipo de práctica adoptada. La presión social y la exigencia sobre las mujeres surgen como elementos representacionales que justifican la adopción de prácticas de rejuvenecimiento. Por fin, el envejecimiento es presentado como una condición subjetiva.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Rejuvenescimento/psicologia , Mulheres , Envelhecimento/psicologiaRESUMO
Este estudo teve como objetivo verificar os estereótipos presentes nas representações sociais de adolescentes sobre a aids e sobre as pessoas que vivem com HIV/Aids. Participaram 300 estudantes de escolas públicas e particulares de Florianópolis, Santa Catarina. Utilizou-se como instrumento um questionário autoaplicado, composto por questão de evocação livre, questões abertas e fechadas, e uma escala. Para análise dos dados, utilizaram-se estatística descritiva e relacional, análises lexicográficas e análise de similitude. Os resultados mostraram que as representações sociais sobre pessoas que vivem com HIV/Aids apareceram permeadas de estereótipos e elementos negativos, que remetem a aspectos emocionais e atributos físicos, e o elemento “preconceito” aparece como organizador dessa representação. Os participantes responsabilizaram as pessoas com HIV/Aids pela sua condição e rejeitaram situações em que há contato mais próximo com elas. A aids também foi citada como doença que traz sofrimento e morte e que é permeada pelo preconceito.
This study had the purpose of verifying the stereotypes in the social representations of the adolescents about aids and people living with HIV/Aids. The participants were 300 students from public and private schools of Florianópolis, Santa Catarina. A self-administrated questionnaire was used, and included an evocation test, objective and open ended questions and a scale. The data analysis involved descriptive and relational statistics, lexicographic analysis and similarity analysis. The results indicated that the social representation about people living with HIV/Aids is permeated of stereotypes and negative elements, which involved emotional aspects and physical attributes, and the element “prejudice” manifests as an organizer of that representation. The participants considered that people living with HIV/Aids are responsible by their condition and rejected situations of close contact with them. Further, aids was referred to as a disease that brings suffering and death, and are permeated by the prejudice.
Este estudio tuvo como objetivo verificar los estereotipos presentes en las representaciones sociales de los adolescentes sobre el sida y las personas que viven con VIH/Sida. Los participantes fueron 300 estudiantes de escuelas públicas y privadas de Florianópolis, Santa Catarina. Fue utilizado como instrumento un cuestionario auto administrado, compuesto por preguntas de evocación libre, preguntas abiertas y cerradas y una escala. Para análisis de los dados, fue utilizado estadística descriptiva y relacional, análisis lexicográfico y de similitude. Los resultados indicaron que la representación social de las personas que viven con VIH/Sida aparecieron permeadas de estereotipos y elementos negativos, que remeten a aspectos emocionales y atributos físicos, y el elemento “prejuicio” aparece como organizador de la representación. Los participantes responsabilizaron las personas con VIH/Sida por su condición y rechazaron situaciones de contacto más próximo con ellas. La sida fue referida como una enfermedad que trae sufrimiento y muerte, permeada por el prejuicio.