A comparison of short-read, HiFi long-read, and hybrid strategies for genome-resolved metagenomics.

Shotgun metagenomics enables the reconstruction of complex microbial communities at a high level of detail. Such an approach can be conducted using both short-read and long-read sequencing data, as well as a combination of both. To assess the pros and cons of these different approaches, we used 22 fecal DNA extracts collected weekly for 11 weeks from two respective lab mice to study seven performance metrics over four combinations of sequencing depth and technology: (i) 20 Gbp of Illumina short-read data, (ii) 40 Gbp of short-read data, (iii) 20 Gbp of PacBio HiFi long-read data, and (iv) 40 Gbp of hybrid (20 Gbp of short-read +20 Gbp of long-read) data. No strategy was best for all metrics; instead, each one excelled across different metrics. The long-read approach yielded the best assembly statistics, with the highest N50 and lowest number of contigs. The 40 Gbp short-read approach yielded the highest number of refined bins. Finally, the hybrid approach yielded the longest assemblies and the highest mapping rate to the bacterial genomes. Our results suggest that while long-read sequencing significantly improves the quality of reconstructed bacterial genomes, it is more expensive and requires deeper sequencing than short-read approaches to recover a comparable amount of reconstructed genomes. The most optimal strategy is study-specific and depends on how researchers assess the trade-off between the quantity and quality of recovered genomes.IMPORTANCEMice are an important model organism for understanding the gut microbiome. When studying these gut microbiomes using DNA techniques, researchers can choose from technologies that use short or long DNA reads. In this study, we perform an extensive benchmark between short- and long-read DNA sequencing for studying mice gut microbiomes. We find that no one approach was best for all metrics and provide information that can help guide researchers in planning their experiments.

Host-gut microbiota interactions shape parasite infections in farmed Atlantic salmon.

Animals and their associated microbiota share long evolutionary histories. However, it is not always clear how host genotype and microbiota interact to affect phenotype. We applied a hologenomic approach to explore how host-microbiota interactions shape lifetime growth and parasite infection in farmed Atlantic salmon (Salmo salar). Multi-omics data sets were generated from the guts of 460 salmon, 82% of which were naturally infected with an intestinal cestode. A single Mycoplasma bacterial strain, MAG01, dominated the gut metagenome of large, non-parasitized fish, consistent with previous studies showing high levels of Mycoplasma in the gut microbiota of healthy salmon. While small and/or parasitized salmon also had high abundance of MAG01, we observed increased alpha diversity in these individuals, driven by increased frequency of low-abundance Vibrionaceae and other Mycoplasma species that carried known virulence genes. Colonization by one of these cestode-associated Mycoplasma strains was associated with host individual genomic variation in long non-coding RNAs. Integrating the multi-omic data sets revealed coordinated changes in the salmon gut mRNA transcriptome and metabolome that correlated with shifts in the microbiota of smaller, parasitized fish. Our results suggest that the gut microbiota of small and/or parasitized fish is in a state of dysbiosis that partly depends on the host genotype, highlighting the value of using a hologenomic approach to incorporate the microbiota into the study of host-parasite dynamics.IMPORTANCEStudying host-microbiota interactions through the perspective of the hologenome is gaining interest across all life sciences. Intestinal parasite infections are a huge burden on human and animal health; however, there are few studies investigating the role of the hologenome during parasite infections. We address this gap in the largest multi-omics fish microbiota study to date using natural cestode infection of farmed Atlantic salmon. We find a clear association between cestode infection, salmon lifetime growth, and perturbation of the salmon gut microbiota. Furthermore, we provide the first evidence that the genetic background of the host may partly determine how the gut microbiota changes during parasite-associated dysbiosis. Our study therefore highlights the value of a hologenomic approach for gaining a more in-depth understanding of parasitism.

Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care

Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I

Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario

Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up

Clinical, Biochemical and Molecular Characterization of a Cohort of Glycogen Storage Disease Type I Patients in a High Complexity Hospital in Argentina

Abstract Glycogen storage disease type I is an autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism that manifests mainly by hepatomegaly and hypoglycemia with short fasts. Despite strict therapy, patients present long-term renal and liver complications. Data of 36 patients,29 GSD Ia and 7 Ib from a high complexity Hospital in Argentina was collected retrospectively. Collected data included diagnosis, anthropometric, biochemical parameters, therapy and follow-up. Treatment increased Height SDS (p=0.012). Patients with good adherence to therapy presented better growth parameters (p=0.049). Instead, admissions were detrimental (p =0.031) and were more common in Ib patients (p=0.002). The early appearance of complications (liver adenomas and nephropathy) was related to sustained triglyceride values > 500mg / dl (p=0.009 and 0.046 respectively). With intensive dietary treatment, clinical and biochemical status improves but cannot be completely corrected in most patients. Growth improves with treatment and this is optimized with adequate adherence. We must take into account that with ageing, more complications will develop.

Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management

La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.

Deficiencia de la actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá / Deficiency biotinidase activity in the newborn population of Maternity Hospital Ramón Sardá

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo provocado por la ausencia o deficiencia de esta enzima. Clínicamente se caracteriza por síntomas neurológicos: convulsiones, ataxia, pérdida de la audición, atrofia óptica retardo del desarrollo, alopecia, problemas dermatológicos y alteraciones metabólicas (acidemia orgánica cuya descompensación puede llevar al coma o a la muerte). La importancia de tener un método cuantitativo en suero o plasma es importante para confirmar esta patología. Objetivo: Obtener valores de referencia de actividad de biotinidasa en la población de recién nacidos (RN) en una maternidad pública aplicando un método colorimétrico para la cuantificación de la enzima en suero. Material y métodos: Se obtuvieron muestras de pesquisa neonatal y sueros de una población de 238 RN. La actividad de la biotinidasa fue determinada utilizando un método colorimétrico (a partir de una modificación del kit Umtest Biotinidasa de Tecnosuma). Los valores de referencia obtenidos en nuestra población fueron compatibles con los hallados en la bibliografía. La población patológica testigo presentó valores concordantes con su clasificación diagnóstica.

Biotinidase’s Deficiency is an autosomal recessive disorder of metabolism caused by the absence or deficiency of the enzyme. The clinical setting characterizes for neurological (convulsions, ataxia, auditive loss, optic atrophy, development delay), alopecia, skin rash and metabolic alterations (organic acidemia whose decompensation can produce coma or death). The availability of a quantitative technique in blood serum is vital to confirm this pathology. Objective: To obtain reference values for a population of newborns at Public Maternity applying a colorimetric quantitative method in serum blood. Material and methods: Dried blood samples and sera were obtained from a population of 238 newborns. The activity of Biotinidase was measured by using a colorimetric method (from a modification of the Umtest Bionitidase kit of Tecnosuma). We obtained reference values in the analysed population, which are compatible with the bibliographic values used until now. The control pathological population had results according to its diagnostic classification.

La importancia de una ley a tiempo: Presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal / The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening

En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por estaclínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estaniña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.

Peso y estatura de una muestra nacional de 1.971 adolescentes de 10 a 19 años: las referencias argentinas continúan vigentes / Weight and height in a national sample of 1971 adolescents between 10 to 19 years: current validity of the national standards

Introducción. Los estándares argentinos de peso y estatura se utilizan en todo el país desde 1987. En Argentina se ha descripto una tendencia secular positiva en el crecimiento entre 1938 menos 1981 y de 1969 menos 1974/75, por lo que resulta conveniente compararlos estándares actuales con muestras recientes.Entre los años 1998 a 2001, la Sociedad Argentina de Pediatría obtuvo una muestra nacional de 1.971adolescentes de 10 a 19 años con información antropométrica confiable. El objetivo fue evaluar las diferencias en peso y estatura entre esta muestra y los estándares nacionales.Población, material y métodos. Diseño: retrospectivo, transversal, observacional.Población: la muestra estuvo compuesta por adolescentes que asistían a consultorios pediátricos públicos y privados en forma programada o espontánea.Los adolescentes se seleccionaron al azar entre aquellos que llenaban los criterios de inclusión:10 menos 19 años, sin enfermedad crónica, problemas alimentarios, ni de crecimiento.Se calcularon los percentilos 50 peso y de estatura a edades específicas, los desvíos estándares (por regresión lineal) y el índice de masa corporal. La información de la edad de la menarca se obtuvo por el método de status quo y se calculó la mediana por regresión logística.Resultados. La estatura de la muestra fue mayor que la de los estándares en todos los grupos etarios, con una tendencia decreciente a medida que aumenta la edad. A los 18 años la diferencia a favor de la muestra fue de 0,33 y 1,86 cm para mujeres y varones,respectivamente.En los varones, el peso de la muestra tendió a ser mayor que la de los estándares a todas las edades,pero en las mujeres fue mayor entre los 10 y los 13años, con valores similares a partir de esta edad.En la muestra se observó una alta prevalencia de obesidad asociada, a su vez, a mayor estatura.El percentilo 50 de la edad de la menarca en la muestra fue de 12,45.Conclusiones. Las diferencias encontradas en la muestra de los adolescentes son de tal naturaleza y magnitud que permiten reafirmar la vigencia de los estándares nacionales de peso y estatura de 10 a 19 años.

Alteraciones alimentarias en niños y adolescentes argentinos que concurren al consultorio del pediatra / Eating disorders in Argentine Children and adolescents attending to pediatric offices

Los trastornos alimentarios (TA) de los adolescentes son frecuentes; conocer su prevalencia favorece la planificación sanitaria.Objetivos. 1) Evaluar la prevalencia de TA en mujeres y varones argentinos de 10 menos 19 años; 2) identificar factores de riesgo y socio culturales asociados.Población, material y métodos. Entre 1998 y 2001 se realizó un estudio de corte transversal en dos etapas de pesquisa con Eating Disorders Examination Questionnaire (EDE menos Q) y diagnóstica, con Eating Disorders Examination (EDE menos 12) en una muestra nacional de 1.231 mujeres y 740 varones seleccionados al azar; se excluyeron pacientes con TA. Pediatras especialmente entrenados relevaron la población.Resultados. El EDE menos Q identificó 19,2 por ciento sospechosos de padecer TA [24 por ciento de las mujeres y 12 por ciento de los varones (p= 0,001)]. Los factores de riesgo identificados fueron: presencia de crisis vitales, antecedentes de problemas alimentarios, de madre obesa y de familiar dietante. Solamente 42 por ciento (n= 159) de los sospechosos volvió para ser evaluado en la segunda etapa. Un 6,94 por ciento de la muestra total reunió criterios diagnósticos según el DSM menos IV: 6,59 por ciento tenía trastorno alimentario compulsivo (TAC); 0,3 por ciento TA no específico distinto de TAC; 0,05 por ciento presentó bulimia nerviosa. Un 26,4 por ciento de la muestra total tenía sobrepeso u obesidad.Conclusiones. Se encontró baja frecuencia de TA completos, el trastorno del comer compulsivo fue el más frecuente. Las mujeres con exceso de pesomostraron preocupación exagerada por el peso y el aspecto corporal. Se encontraron como factores de riesgo asociados con TA el antecedente de una crisis vital, una historia personal de dificultades alimentarias, tener un familiar dietante o tener una madre obesa. La prevalencia de TA no resultó diferente en distintas regiones del país ni tampoco en zona rural o urbana.

Prevalencia de obesidad en una población de 10 a 19 años en la consulta pediátrica / Prevalence of obesity in the population aged 10 to 19 in the paediatric consultation

Introducción. La prevalencia mundial de obesidad es alarmante. La obesidad infantil está aumentando tanto en países desarrollados como en vías de desarrollo. Objetivo. Determinar la prevalencia de obesidad en niños y adolescentes de 10 a 19 años que asistieron a la consulta pediátrica pública y privada en Argentina. Población, material y métodos: Se utilizaron datos de un estudio poblacional mayor, diseñado para determinar prevalencia de trastornos alimentarios en adolescentes de 10 a 19 años. Se tomaron los datos de un primer corte, que comprendió a 1.289 niños; se consignaron datos demográficos y se los pesó y midió para investigar la prevalencia de sobrepeso y obesidad. La muestra fue de 806 mujeres (66,6%), con una media de edad de 14,16 años ± 2,51 y 483 varones (37,4%) con una edad media de 14,12 años ± 2,44. El diagnóstico de sobrepeso y obesidad se realizó por índice de masa corporal, siguiendo los criterios de la International Task Force. Resultados: El 20,8% de los sujetos presentaban sobrepeso y 5,4%, obesidad. Un 18,8% de las mujeres y 24,1% de los varones tenían sobrepeso (p 0,02); presentaban obesidad el 7,9% de los varones y 3,4% de las mujeres. La prevalencia de sobrepeso fue mayor para el grupo de 10 a 12 años (34,3%) y la de obesidad fue significativamente más baja en los mayores de 16 años. No se observaron diferencias de prevalencia entre las diferentes regiones del país. Conclusión: La prevalencia de sobrepeso y obesidad hallada es preocupante. La referencia usada permite establecer comparaciones internacionales y estos datos son más elevados que los presentados por la International Task Force.

Introduction: The worldwide prevalence of obesity is alarming. Childhood obesity is increasing, both in developed countries as well as in underdeveloped countries. Objectives: To determine the prevalence of obesity in children and adolescents aged 10 to 19 who attended to the public and private pediatric consultation for any given reason. Population, material & methods: The data utilized for this study came from a broader survey, designed to determine the prevalence of eating disorders in the population aged 10-19. The data of a first cut off from this national study involved 1,289 youngsters who were weighed and measured in order to ascertain the prevalence of overweight and obesity. The sample was of 806 females (66.6%), mean age of 14.16 ± 2.51, and 483 males (37.4%), mean age of 14.12 ± 2.44. Diagnosis of overweight and obesity was established by body mass index, following the criteria of the International Task Force. Results: There were 20.8% overweighted subjects and 5.4% of obese subjects in the sample. 18.8% of the females and 24.1% of the males had overweight (p 0.02) and obesity was observed in 7.9% of the males compared to 3.4% of the females. The prevalence of overweight is significantly higher for the 10 to 12 year olds (34.3%) and that of obesity was significantly lower in those older than 16. There were no significant differences in prevalence of obesity among different regions of the country. Conclusion: The prevalence of overweight and obesity is a reason of concern. The reference utilized allows for international comparisons. Our data indicate a higher prevalence than that reported by the International Task Force.

Prevalencia de obesidad en una población de 10 a 19 años en la consulta pediátrica / Prevalence of obesity in a 10-19 years population attending to pediatric offices

Introducción : La prevalencia mundial de obesidad es alarmante.La obesidad infantil está aumentando tanto en países desarrollados como en vías de desarrollo.Objetivo : Determinar la prevalencia de obesidad en niños y adolescentes de 10 a 19 años que asistieron a la consulta pediátrica pública y privada en la Argentina. Población, material y métodos : Se utilizaron datos de un estudio poblacional mayor, diseñado para determinar prevalencia de trastornos alimentarios en adolescente de 10 a 19 años.Se tomaron los datos de un primer corte, que comprendió a 1289 niños ; se consiguieron datos demográficos y se los pesó y midió para investigar la prevalencia de peso y obesidad. La muestra fue de 806 mujeres ( 66,6 por ciento ), con una media de edad de 14,16 ±2,51 y 483 varones (37,4 por ciento) con una edad media de 14,12 ±2,44. El diagnóstico de sobrepeso y obesisdad se realizó por índice de masa corporal siguiendo los criterios de la International Task Force. Resultados : El 20,8 por ciento de los sujetos presentaba sobrepeso y 5,4 por ciento obesidad. Un 18,8 por ciento de las mujeres y 24,1 por ciento de los varones tenían sobrepeso (p0,02) ; presentaban obesidad el 7,9 por ciento de los varones y 3,4 por ciento de las mujeres. La prevalencia de sobrepeso fue mayor para el grupo de 10 a 12 años (34,3 por ciento) y la obesidad fue significativamente más baja en los mayores de 16 años. No se observaron diferencias de prevalencia entre las diferentes regiones del país. Conclusión : La prevalencia de obesidad y sobrepeso es preocupante. La referencia usada permite establecer comparaciones internacionales y estos datos son mas elevados que los presentados por la International Task Force

Actitudes médicas en niños con errores congénitos del metabolismo y daño neurológico severo al momento del diagnóstico / medical attitudes in children with inborn metabolism errors and severe neurological damage at diagnosis

Los niños portadores de errores congénitos del metabolismo con daño neurológico severo al momento del diagnóstico presentan diferentes interrogantes de orden moral.La reflexión ética es un componente esencial a la hora de tomar decisiones sobre la colocación,continuación o suspensión de medidas terapeúticas agresivas en estos pacientes.La reunión de un grupo de trabajo y la elaboración de algunas recomendaciones sobre este tema es un importante aporte a los conocimientos acerca de él,ya que no encontramos referencia en la bibliografía nacional ni extranjera.Se plantean aquí algunas definiciones esenciales y se brinda una secuencia de pautas para facilitar el análisis y la toma de decisiones sobre el tratamiento de estos niños

Quilopericardio masivo asintomático / Massive asymptomatic chylopericardium

Introducción. El quilopericardio aislado es una entidad poco frecuente en pediatría. Ha sido reportado después del tratamiento quirúrgico de cardiopatías congénitas. La forma de presentación más frecuente es como pericarditis aguda o subaguda, pero también se ha descrito la forma crónica. El objetivo del presente reporte es comunicar un caso de derrame pericárdico grave en una adolescente, 12 años después de una cirugía del conducto arterioso. Caso Clínico. Se trató de paciente del sexo femenino de 15 años de edad, con el antecedente de doble ligadura de ductus arterioso a los 20 meses de edad, y a quien se le realizó el diagnóstico de quilopericardio masivo asintomático mientras cursaba una infección de vías aéreas inferiores. Mostrando la radiografía de tórax agrandamiento de la silueta cardias, y confirmándose la sospecha de derrame pericárdico por ecocardiografía. En esos momentos el examen clínico nos revelaba signos o síntomas de importancia relacionados a algún grado de restricción al llenado ventricular. Se le colocó drenaje pericárdico (se evacuó 350 cc de líquido blanquecino espeso y se realizó citoquímico de éste) y se le inició dieta con restricción de ácidos grasos de cadena larga. Después de 18 meses de seguimiento el examen clínico y los ecocardiogramas subsecuentes no mostraron evidencia de recidiva, evolucionando satisfactoriamente. Conclusiones. El quilopericardio se comportó como un derrame crónico prácticamente sin repercusión funcional; la pericardiostomía fue diagnóstica y terapéutica, y el tratamiento dietético fue efectivo evitando la reproducción del derrame quiloso