Ptosis and bulbar onset: an unusual phenotype of familial ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons that usually spare the oculomotor nerves. Here, we describe a case of two siblings with a familial bulbar-onset ALS both with ptosis manifested at the onset of the disease.

Non-invasive ventilation after surgery in amyotrophic lateral sclerosis.

BACKGROUND: Surgery in patients affected by amyotrophic lateral sclerosis (ALS) presents a particular anesthetic challenge because of the risk of post-operative pulmonary complications. AIMS OF THE STUDY: We report on the use of non-invasive ventilation (NIV) to prevent post-operative pulmonary complications (PPCs) in nine patients affected by ALS enrolled in a phase-1 clinical trial with stem cell transplantation. METHODS: All patients were treated with autologous mesenchymal stem cells implanted into the spinal cord with a surgical procedure. Anesthesia was induced with propofol and maintained with remifentanil and sevoflurane. No muscle relaxant was used. After awakening and regain of spontaneous breathing, patients were tracheally extubated. Non-invasive ventilation through nasal mask was delivered and non-invasive positive pressure ventilation and continuous positive pressure ventilation were started. RESULTS: The average time on NIV after surgery was 3 h and 12 min. All patients regained stable spontaneous breathing after NIV discontinuation and had no episodes of respiratory failure until the following day. CONCLUSIONS: Our case series suggest that the use of NIV after surgery can be a safe strategy to prevent PPCs in patients affected by ALS. The perioperative procedure we chose for these patients appeared safe even in patients with advanced functional stage of the disease.

Miocardiopatia hipertrófica. Análise eletrovetocardiográfica da despolarização ventricular / Hypertrophic cardiomyopathy. Electrocardiographyc analysis of ventricular despolarization

A despolarizacao ventricular no eletrovetocardiograma foi analisada em 38 pacientes com miocardiopatia (MCH) e correlacionada com os padroes cineangiograficos apresentados pelos pacientes. A hipertrofia ventricular esquerda ( HVE ) ocorreu em 71,1% dos casos, com predominio da orientacao posterior da alca QRS no plano horizontal (PH). A hipertrofia septal (HS), observada em 55,5% das alcas de HVE (33,4% do total), incidiu tanto nos casos com alca posterior como anterior. No grupo com disturbios da conducao intraventricular (21,1%), predominaram os bloqueios divisionais do ramo esquerdo (BDRE), isolados, associados entre si ou com os bloqueios divisionais do ramo direito ( BDRD ). BDRD ocorreu apenas na vigencia de BDRE. A associcao mais frequente foi bloqueio divisional antero-superior esquerdo e bloqueio divisional superior direito. Nao houve registro de bloqueios tronculares. Houve minima incidencia de hipertrofia ventricular direita, sindrome de pre-exitacao e de tracados normais (2,6% de cada tipo). Conclui-se que a MCH apresenta caracteristicas eletrovetrocardiograficas espectrais, nao sendo possivel a individualizacao de alteracoes especificas da doenca. A falta de correlacao com a cineventriculografia limita o valor do eletrovetocardiograma para previsao do diagnostico cineangiografico

Intoxicação digitálica: eletrofisiológica, clinica e terapêutica / Digitalis poisoning: electrophysiology, clinics and therapeutics

Manifestacoes toxicas sao frequentes em pacientes tratados com glicosideos digitalicos. Diversos fatores interferem com a farmacocinetica dessas substancias, potencializando sua acao. Os digitalicos modificam o potencial de acao das celulas cardiacas, determinando disturbio na formacao e conducao do estimulo. As oscilacoes transitorias do potencial diastolico de membrana constituem um dos principais mecanismos das arritmias digital-depedentes.Doses excessivas, ao induzirem aumento do automatismo e depressao da velocidade de conducao, determinam mais comumente taquiarritmias supraventriculares e ventriculares e disturbio na conducao atrio-ventricular. A precocidade no diagnostico, a suspensao imediata do medicamento e a correcao de desequilibrios hidro-eletroliticos contribuem para o sucesso terapeutico.O melhor conhecimento de farmacodinamica e acao eletrofisiologica dos digitalicos, assim como a determinacao dos niveis sericos e abandono das doses de ataque, propiciam a reducao da incidencia de efeitos toxicos

Analise cineangiografica da miocardiopatia hipertrofica. / Cineangiographic analysis of hyperthrophic myocardiopathy

Os autores estudaram 42 pacientes com miocardiopatia hipertrofica (MCH) com o objetivo de avaliar as caracteristicas cineangiograficas do ventriculo esquerdo (VE) e do septo interventricular (SIV). O metodo consistiu na analise qualitativa do ventriculograma E e do bi-ventriculograma simultaneo, bem como do calculo das porcentagens de encurtamento de 7 eixos ventriculares. Os resultados observados definiram 6 padroes cineoangiograficos na MCH 1) reducao severa da cavidade do VE na sistole (57,1%); II) hipocinesia do segmento anterior (19,1%); III forma dilatada (7,1%); IV) obstrucao medio-ventricular (7,1%); V) obstrucao predominante da regiao apical do VD (4,8%) e VI) hipertrofia apical severa (4,8%) A anatomia do SIV, delineada pela bi-ventriculografia, mostrou 4 tipos morfologicos distintos: 1) hipertrofia septal homogenea; 2) hipertrofia septal inferior e direita predominante. Os autores comentam as limitacoes da classificao dos MCH em formas obstrutiva e nao obstrutiva, dando enfase a uma definicao cineangiografica mais abrangente. Ressaltam a importancia do bi-ventriculograma com objetivos de diagnostico e de definir adequadamente a anatomia do SIV, especialmente nos casos de indicacao para tratamento cirurgico