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Am J Med Genet A ; 182(11): 2662-2665, 2020 11.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33200913

RESUMO

Dowling-Degos disease (DDD) is a rare autosomal-dominant genodermatosis and it has been associated with hidradenitis suppurativa (HS). Deregulation of NOTCH pathway has been linked to the development of HS in DDD context (DDD-HS). However, molecular alterations in DDD-HS, including altered gene expression of NOTCH and downstream effectors that are involved in the follicular differentiation and inflammatory response, are poorly defined. We report two cases of patients diagnosed with DDD-HS, one of those, under Adalimumab treatment. Our results have shown downregulation of NOTCH1/NCSTN pathway, distinct molecular profiles of inflammatory cytokines (IL23A and TNF), and a novel aberrant upregulation of genes involved in the cornified envelope (CE) formation (SPRR1B, SPRR2D, SPRR3, and IVL) in paired HS lesions of two DDD patients.


Assuntos
Citocinas/metabolismo , Regulação da Expressão Gênica , Hidradenite Supurativa/patologia , Hiperpigmentação/patologia , Mediadores da Inflamação/metabolismo , Receptor Notch1/metabolismo , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Adulto , Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/genética , Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/metabolismo , Proteínas Ricas em Prolina do Estrato Córneo/genética , Proteínas Ricas em Prolina do Estrato Córneo/metabolismo , Feminino , Hidradenite Supurativa/complicações , Hidradenite Supurativa/genética , Hidradenite Supurativa/metabolismo , Humanos , Hiperpigmentação/complicações , Hiperpigmentação/genética , Hiperpigmentação/metabolismo , Glicoproteínas de Membrana/genética , Glicoproteínas de Membrana/metabolismo , Pessoa de Meia-Idade , Prognóstico , Receptor Notch1/genética , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/metabolismo , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/metabolismo
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