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Clin Genet ; 92(4): 415-422, 2017 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28295210

RESUMO

BACKGROUND: Array-comparative genomic hybridization (array-CGH) is a widely used technique to detect copy number variants (CNVs) associated with developmental delay/intellectual disability (DD/ID). AIMS: Identification of genomic disorders in DD/ID. MATERIALS AND METHODS: We performed a comprehensive array-CGH investigation of 1,015 consecutive cases with DD/ID and combined literature mining, genetic evidence, evolutionary constraint scores, and functional information in order to assess the pathogenicity of the CNVs. RESULTS: We identified non-benign CNVs in 29% of patients. Amongst the pathogenic variants (11%), detected with a yield consistent with the literature, we found rare genomic disorders and CNVs spanning known disease genes. We further identified and discussed 51 cases with likely pathogenic CNVs spanning novel candidate genes, including genes encoding synaptic components and/or proteins involved in corticogenesis. Additionally, we identified two deletions spanning potential Topological Associated Domain (TAD) boundaries probably affecting the regulatory landscape. DISCUSSION AND CONCLUSION: We show how phenotypic and genetic analyses of array-CGH data allow unraveling complex cases, identifying rare disease genes, and revealing unexpected position effects.


Assuntos
Variações do Número de Cópias de DNA/genética , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Deficiência Intelectual/genética , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Efeitos da Posição Cromossômica/genética , Aberrações Cromossômicas , Hibridização Genômica Comparativa , Deficiências do Desenvolvimento/patologia , Feminino , Estudos de Associação Genética , Genômica , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Linhagem , Fenótipo , Deleção de Sequência/genética , Adulto Jovem
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