Working memory performance in young adults is associated to the AATn polymorphism of the CNR1 gene.

Working memory (WM) depends on several neural networks and neurochemical systems. One of them is the endocannabinoid (eCB) system, which CB1 receptor (CB1R) is widely distributed all over the brain. The stimulation of CB1R by agonists reduces WM efficiency. The CNR1 human gene (6q14-15) encodes the CB1R. AATn polymorphism of the CNR1 gene has been related to psychiatric disorders, and to procedural learning and attention in healthy subjects. The aim of this exploratory research was to test whether AATn polymorphism of the CNR1 is related to the WM performance, by measuring n-back task. Mexican healthy young adults (n = 94) performed the WM n-back task. One of the most frequent AATn allele in our sample was the AAT12. We formed three groups, as a function of the AATn genotype: AAT ≤ 12/AAT≤12, AAT ≤ 12/AAT > 12 and AAT > 12/AAT > 12, and their accuracy on the n-back task was compared. WM accuracy differed among genotypes (P=0.03): AAT ≤ 12/AAT≤12 group had a higher performance than the AAT > 12/AAT > 12 group (statistical power: 0.65, f(2) = 0.20, P<0.05). These results suggest that the fewer AATn repeats of the CNR1 gene, the better WM performance, and sustain the idea that eCB system participates in the modulation of the human brain network involved in WM.

Variabilidad clínica citogenética en doce familias mexicanas con anemia de Fanconi y su relación con el grupo de complementación al que pertenecen / Clinical and cytogenetic variability on twelve Fanconi anemia families and its relationship with complementation group assignment

Objetivo. Describir las caractetísticas clínica y citogenéticas en pacientes mexicanos con anemia de Fanconi y determinar si la variabilidad fenotípica se relaciona con el grupo de complementación. Material y métodos. Se hizo el diagnóstico citogenético por exposición de linfocitos de sangre periférica a mitomicina C y a diepoxibutano. Se clasificaron, la gravedad de la anemia y las manifestaciones clínica utilizando las puntuaciones de alter y Auerbach respectivamente. Se establecieron líneas linfoblastoides de ocho individuos y se determinó el grupo de complementación mediante fusión celular en cuatro casos índices. Resultados. se estudiaron 12 familias con 25 afectados. Los pacientes mostraron frecuencias elevadas de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas; no existió relación con la gravedad clínica o estado anémico. El cuadro clínico se clasificó como grave en 12 pacientes y como leve en 13. La anemia no se presentó en tres enfermos, fue leve en 13, moderadas en siete y grave en uno. La mortalidad fue del 32 por ciento (8/25). No hubo relación entre puntuación clínica, grado de anemia y defunción. Once pacientes se asignaron al grupo de complementación A con cuadro clínico y anemia leves; sus resultados citogenéticos mostraron variabilidad. Un paciente fue asignado al grupo C, obtuvo una puntuación clínica grave, anemia dependiente de transfusión y alta sensibilidad a mutágenos. Trece sujetos no fueron clasificados, en tres pacientes se obtuvo una línea linfoblastoide resistente a mitomicina C, que sugirió mosaicismo somático. Conclusiones. El grupo de complementación no explica la variabilidad; existen otros factores como el mosaicismo somático que modifica el fenotipo celular