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1.
J Clin Pathol ; 65(5): 419-23, 2012 May.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22412049

RESUMO

AIMS: Neurofibromin 1 (NF1) as a tumour suppressor gene can give rise to several transcripts by an alternative splicing event, generated at least for CELF cofactors. At present, the NF1 isoforms and CELF splicing transcripts in sporadic breast cancer are unknown. The aim of the authors was to detect NF1 gene expression, the NF1 isoform ratio and the CELF transcripts present in sporadic breast cancer. METHODS: Neurofibromin and RAS expression were analysed on tissue microarrays containing sporadic breast cancer (n=22), benign lesions (n=18, including six fibroadenomas, six fibrocystic changes and six ductal hyperplasias) and normal breast tissue (n=6) by immunohistochemistry assay. NF1 and CELF 3-6 RNA expression was performed by end point reverse transcription-PCR in the breast samples. RESULTS: NF1 and RAS expression in breast tissues showed no differential expression by immunohistochemistry results. Interestingly, the authors observed a shift transition in the isoform transcripts, from type II in normal breast tissue to type I isoform in breast carcinomas. CELF cofactor expression failed to be related with the shift transition of NF1 in breast tissues. CONCLUSIONS: These data suggest that there is a tendency for an NF1 expression shift transition from type II to type I isoform, which could comprise a significant event in the development and progression of sporadic breast cancer. This shift transition may not be related with CELF cofactors.


Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Proteína delta de Ligação ao Facilitador CCAAT/genética , Carcinoma Ductal de Mama/genética , Predisposição Genética para Doença , Neurofibromina 1/genética , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Neoplasias da Mama/metabolismo , Neoplasias da Mama/patologia , Proteína delta de Ligação ao Facilitador CCAAT/metabolismo , Carcinoma Ductal de Mama/metabolismo , Carcinoma Ductal de Mama/patologia , Carcinoma Intraductal não Infiltrante/genética , Carcinoma Intraductal não Infiltrante/metabolismo , Carcinoma Intraductal não Infiltrante/patologia , Progressão da Doença , Feminino , Fibroadenoma/genética , Fibroadenoma/metabolismo , Fibroadenoma/patologia , Doença da Mama Fibrocística/genética , Doença da Mama Fibrocística/metabolismo , Doença da Mama Fibrocística/patologia , Expressão Gênica , Perfilação da Expressão Gênica , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Neurofibromina 1/metabolismo , Isoformas de Proteínas , Análise Serial de Tecidos , Adulto Jovem
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