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1.
Eur J Med Genet ; 64(11): 104321, 2021 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34461323

RESUMO

Several patients with chromosomal deletions including ZFHX4 gene have been described, whereas point mutations are very rare. This gene encodes for a transcription factor involved in the development of several embryonal processes, including brain differentiation. Patients with 8q21.11 deletions usually show intellectual disability, short stature, peculiar facial features, and severe eye abnormalities. We describe a female patient with mild intellectual disability, autism spectrum disorder, strabismus, ptosis, low-set and prominent ears, high-arched palate, microretrognathia. Clinical Exome Sequencing revealed the presence of a de novo heterozygous variant in ZFHX4. Therefore, we further investigate the different phenotypes of ZFHX4 mutations and 8q21.11 deletions.


Assuntos
Transtorno do Espectro Autista/genética , Anormalidades Craniofaciais/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Deficiência Intelectual/genética , Fenótipo , Fatores de Transcrição/genética , Transtorno do Espectro Autista/patologia , Criança , Anormalidades Craniofaciais/patologia , Feminino , Humanos , Deficiência Intelectual/patologia , Mutação
2.
Bol. psicol ; 43(98/99): 95-110, jan.-dez. 1993.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-143608

RESUMO

Apresenta um projeto desenvolvido no Serviço de Aconselhamento Psicológico do Intituto de Psicologia da Universidade de Säo Paulo, que tem como objetivo a formaçäo do psicólogo. Coloca ser necessário atentar à pessoa do aluno nos 5 anos de sua formaçäo, bem como à pessoa do professor de psicologia e seu lugar como facilitador de aprendizagem do fazer psicológo. Cria um espaço informal de aprendizagem para alunos voluntários (reuniöes semanais de grupo com facilitadores voluntários) e entrevista professores de psicologia. Realiza observaçöes do processo de aprendizagem nos grupos e no trato de depoimentos das experiências de alunos, facilitadores e professores como narrativa. Ambos como forma de busca de sentido mais originário para elaboraçäo do vivido, retomando as dimensöes formativa e informativa constituintes do processo de aprendizagem do psicólogo. Conclui que a compreensäo desse processo pode oferecer elementos para repensar e criar novas formas para a formaçäo do psicólogo visando sua atuaçäo profissional responsável e compromissada com o fazer psicólogo e com o contexto sócio-cultural onde se desenvolve e atua


Assuntos
Psicologia/educação , Psicologia
3.
Psicol. teor. pesqui ; 7(1): 1-12, jan.-abr. 1991.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-97884

RESUMO

Este texto conta uma pesquisa empírica em psicologia fenomenológica sobre o sentido-que-faz-sentido no contexto da discussäo de uma sessäo terapêutica. Os sujeitos foram cinco terapeutas que discutiam sessöes conduzidas por eles. Nesse processo foi possível explicitar a que perguntas eles estavam de fato respondendo quando falavam da sessäo de forma significativa. A partir dessas perguntas levantam-se características estruturais da experiência do sentido nesse contexto. Uma delas é que esse sentido nunca pode ser apreendido apenas como um objeto, mas é preciso que o próprio ato de apreeendê-lo ou expressá-lo seja significativo. Isto quer dizer que o sentido que interessa é sempre presente, envolvendo o terapeuta em sua apreensäo, no momento mesmo em que ele o expressa


Assuntos
Adulto , Humanos , Psicoterapia
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