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Am J Med Genet A ; 136A(4): 363-7, 2005 Aug 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16001444

RESUMO

The purpose of this research study was to evaluate the communication of individuals with Sotos syndrome in order to better characterize common speech and language patterns. Sixteen children with Sotos syndrome received an in-depth communication assessment using standardized procedures. Assessments of speech skills, language skills, voice, fluency, and social-pragmatic interactions were completed. Results of the evaluations indicated that individuals with Sotos syndrome are prone to: (a) language impairments (particularly expressive), (b) speech sound production impairments, (c) voice impairments, (d) dysfluencies (stuttering), and (e) average social-behavioral pragmatic interaction characteristics.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Deficiências do Desenvolvimento/patologia , Transtornos do Crescimento/patologia , Transtornos da Linguagem/patologia , Distúrbios da Fala/patologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Transtornos da Articulação/patologia , Criança , Pré-Escolar , Histona Metiltransferases , Histona-Lisina N-Metiltransferase , Humanos , Lactente , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Testes de Linguagem , Mutação , Proteínas Nucleares/genética , Síndrome
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