1.
East Mediterr Health J
; 15(2): 345-52, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19554981
RESUMO
We studied 21 patients with Sanjad-Sakati syndrome (SSS) from 16 families. Parental consanguinity was recorded in 2 families (12.5%). All patients had severe intrauterine growth retardation, short stature, small hands and feet, blue sclera, deep-set eyes, microcephaly, persistent hypocalcaemia and hypoparathyroidism. Medullary stenosis was detected in 2 patients. Cytogenetic and fluorescent in situ hybridization studies were normal. All affected persons had homozygous deletion of 12 bp (155-166del) in exon 3 of the TBCE gene. All of the parents were heterozygous carriers of this mutation. The high frequency of SSS and low frequency of consanguineous marriages in this study may reflect a high rate of heterozygous carriers.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Hipocalcemia/genética , Hipoparatireoidismo/genética , Deficiência Intelectual/genética , Microcefalia/genética , Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Deleção Cromossômica , Consanguinidade , Análise Citogenética , Retardo do Crescimento Fetal/epidemiologia , Genes Recessivos/genética , Heterozigoto , Homozigoto , Humanos , Hipocalcemia/epidemiologia , Hipoparatireoidismo/epidemiologia , Hibridização in Situ Fluorescente , Recém-Nascido , Deficiência Intelectual/epidemiologia , Kuweit/epidemiologia , Microcefalia/epidemiologia , Chaperonas Moleculares/genética , Mutação/genética , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo Conformacional de Fita Simples , Síndrome
2.
East Mediterr Health J
; 13(4): 975-9, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17955782