[Erdheim-Chester disease: a rare histiocytosis with outstanding response to cobimetinib.] / Enfermedad de Erdheim-Chester: una rara histiocitosis con excelente respuesta a cobimetinib.

Introduction: Erdheim-Chester Disease (ECD) is a rare form of histiocytosis, characterized by xanthogranulomatous infiltration of multiple organs by lipid-laden histiocytes. It is considered a myeloid inflammatory clonal disorder that mainly affects men with a mean age of 55 years. Methods: We present the case of a 65-year-old man who consulted our Endocrinology Unit because of polyuria and polydipsia of 4 months of evolution, diagnosing central diabetes insipidus associated with pituitary infiltration. Physical examination showed skin lesions he has had for several years, that were papules-nodules in the anterior chest and xantelasma-like in the face and neck, with biopsy compatible with non-Langerhans histiocytosis. The genetic study of the skin biopsy showed the presence of a mutation in MAP2K1, confirming the ECD. Results: The patient started treatment with interferon alfa, but the response was incomplete and associated with severe intolerance, so given the findings of the genetic study, we decided to indicate treatment with cobimetinib, a potent and selective inhibitor of MEK. After 8 months of treatment, skin lesions have disappeared, as has the pituitary infiltration, with a remarkable improvement in his quality of life. Conclusions: We present a 65-year-old patient with a rare form of histiocytosis (ECD) who in turn presented an atypical form of ECD and, where the genetic study allowed us to confirm the diagnosis and use targeted therapy with cobimetinib with outstanding results.

Introducción: La Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una rara forma de histiocitosis, caracterizada por la infiltración xantogranulomatosa de múltiples órganos por histiocitos cargados de lípidos. Se la considera un trastorno clonal inflamatorio mieloide que afecta principalmente a hombres con una edad media de 55 años. Métodos: Presentamos el caso de un hombre de 65 años que consultó a nuestro Servicio de Endocrinología por poliuria y polidipsia de 4 meses de evolución diagnosticándose diabetes insípida central asociada a infiltración hipofisaria. El paciente presentaba lesiones cutáneas pápulo-nodulares en tórax y xantelasma-símiles en cuello y cara de varios años de evolución, con biopsia compatible con histiocitosis no-Langerhans. El estudio genético de la biopsia cutánea detectó la mutación MAP2K1 confirmando la ECD. Resultados: El paciente inició tratamiento con interferón alfa con respuesta incompleta y mala tolerancia por lo que cambiamos el tratamiento a un inhibidor potente y selectivo de MEK, el cobimetinib. Tras 8 meses de tratamiento presenta desaparición de lesiones cutáneas y de la infiltración hipofisaria con notable mejoría de su calidad de vida. Conclusión: Presentamos el caso de un paciente adulto con una forma rara de histiocitosis (ECD) que a su vez presentó una forma atípica de ECD y, donde el estudio genético nos permitió confirmar el diagnóstico e introducir una terapia dirigida con cobimetinib con excelentes resultados.

Carcinoma de células escamosas de la lengua / Squamous cell carcinoma of the tongue

Las neoplasias de la lengua son los tumores más comunes de la cavidad bucal y la mayoría pertenecen a carcinomas de células escamosas. Presentamos dos casos de carcinomas de la lengua, correspondientes a un carcinoma escamoso moderadamente diferenciado y un carcinoma verrugoso, en mujeres de mediana edad con factores de riesgo oncogénicos. Estos tumores pueden tener diversos grados de diferenciación, los cuales determinan su pronóstico y tratamiento.

Tongue neoplasms are the most common in the oral cavity, and the majority correspond to squamous cell carcinomas. We present two cases of tongue carcinomas, corresponding to moderately differentiated squamous cell carcinoma and verrucous carcinoma, in middle-aged women with oncogenic risk factors.These tumors can have various degrees of differentiation, which determine their prognosis and treatment.

Granuloma anular maculoso / Patch granuloma annulare

El granuloma anular maculoso es una variante rara de granuloma anular, que representa un desafío diagnóstico. Su incidencia se desconoce y se presenta con mayor frecuencia en las mujeres de entre 40 y 70 años. Se asocia a las mismas entidades y responde a los mismos tratamientos que las otras variantes clínicas de granuloma anular. Se presentan los casos de 5 mujeres con diagnóstico de granuloma anular maculoso, que recibieron diferentes tratamientos tópicos y sistémicos, con respuestas clínicas variables.

Patch-type granuloma annulare is a rare variant of granuloma annulare, thus which represents diagnostic challenge. It has an unknown incidence and occurs most often in women between 40 and 70 years of age. It presents similar associations and responds to treatment as the clinical variants. We present 5 emale patients with patch-type granuloma annulare, who received different topical and systemic treatments, with variable clinical responses.

Tratamiento de liquen escleroso familiar con tacrolimus tópico al 0.1% / Treatment of family lichen sclerosus with tacrolimus 0.1% ointment

El liquen escleroso es una enfermedad inflamatoria mucocutánea crónica, de etiología desconocida, que afecta principalmente las áreas anogenitales.Habitualmente se presenta con placas blancas escleróticas, acompañadas de sequedad de la mucosa, prurito intenso y persistente, que conduce a la atrofia progresiva e impotencia funcional. Presentamos dos hermanas con liquen escleroso vulvar de difícil manejo, que respondieron con éxito al tratamiento con tacrolimus ungüento al 0,1%...

Squamous cell carcinoma in Barrett's esophagus.

Barrett's esophagus (BE), consequence of chronic gastroesophageal reflux disease (GERD), is a premalignant condition, capable of turning into adenocarcinoma (ACa). However, the presence ofsquamous cell carcinoma (SCa) coexisting with Barrett's metaplasia is reported in some papers. The aim of this paper is to present 17 patients involving synchronous BE and SCa.

Nevo lipomatoso cutáneo superficial: presentación de dos casos / Superficial cutaneous lipomatous nevus: report of two cases

El nevo lipomatoso cutáneo superficial (NLCS) es una anomalía del desarrollo infrecuente, caracterizada por la presencia de tejido adiposo maduro ectópico en la dermis. Puede estar presente al nacer o aparecer en la infancia o adolescencia. Describimos dos casos de NLCS: el primero, un niño de 4 años con una placa hipertricótica en la nalga izquierda, presente desde el nacimiento y el segundo, una niña de 9 años con una placa de aspecto esclerodermiforme en el muslo izquierdo, de aparición en etapa preescolar.

Nevus lipomatosus cutaneous superficialis (NLCS) is a rare developmental anomally characterized by the presence of ectopic mature adipose tissue in the dermis. It may be present at birth, or appear at chilhood or adolescence. We describe two cases of NLCS: the firs one, a 4-year-old child that presented with an hypertrychotic plaque on his left buttock, present from birth and, the second one, a 9-year-old girl with a plaque of sclerodermiform appearance on her left leg, that arise before school time.

Detection of the risk of adenocarcinoma in Barrett's esophagus by means of tumor markers (p53 and Ki67).

The rising incidence of adenocarcinoma in Barrett's esophagus has intensified the research into methods of early recognition of cancer risk, detecting cytological and architectural changes (dysplasia) or using biomarkers as predictive tests. The aim of this paper is to evaluate the involvement of two tumor markers: p53 (tumor suppressor gene) and Ki67 (proliferation marker), by means of immunohistochemical analysis with monoclonal antibodies designed for the specific localization of p53 and Ki67 antigens, in esophageal biopsies with columnar metaplasia of patients with and without dysplasia and adenocarcinoma, and to anticipate which ones are liable to suffer it in the future. Both markers were positive in all intestinal metaplasia patients with high-grade dysplasia and adenocarcinoma, and even in some cases with low grade or without dysplasia. In contrast, in those who have gastric metaplasia, tumor markers were negative. Expression of biomarkers next to dysplasia reduces interobserver variation. Patients with these abnormalities have to be included into a surveillance protocol.

Vantris, a biocompatible, synthetic, non-biodegradable, easy-to-inject bulking substance. Evaluation of local tissular reaction, localized migration and long-distance migration.

Biodegradable injectable bulking agents of animal origin present a fast rate of bio-reabsorption and may cause an allergic reaction. Biodegradable elements of synthetic origin have a high rate of reabsorption after a year. Non-biodegradable agents of synthetic origin lead to the formation of a fibrotic capsule, giving stability and long-term permanence. VANTRIS is categorized into this last group; it belongs to the family of Acrylics, particles of polyacrylate polyalcohol copolymer immersed in a glycerol and physiological solution carrier. Molecular mass is very high. When injected in soft tissues, this material causes a bulkiness that remains stable through time. The carrier is a 40% glycerol solution with a pH of 6. Once injected, the carrier is eliminated by the reticular system through the kidneys, without metabolizing. Particles of this polyacrylate polyalcohol with glycerol are highly deformable by compression, and may be injected using a 23-gauge needle. The average of particles size is 320 mm. Once implanted, particles are covered by a fibrotic capsule of up to 70 microns. Particles of this new material are anionic with high superficial electronegativity, thus promoting a low cellular interaction and low fibrotic growth. The new polyacrylate polyalcohol copolymer with glycerol was tested for biocompatibility according to ISO 10993-1:2003 in vitro, showing that they are not mutagenic for the Salmonella T. strains analyzed. The extract turned out to be non-cytotoxic for cell lines in culture and non-genotoxic for mice. In in vivo studies, acrylate did not cause sensitization in mice. The macroscopic reaction of tissue irritation was not significant in subcutaneous implants and in urethras of rabbits. Seven female dogs were injected transurethrally with VANTRIS to evaluate short and long-term migration (13 weeks and 12 months respectively). No particles or signs of inflammation or necrosis are observed in any of the organs examined 13 weeks and 12 months after implantation. To conclude, this new material meets the conditions of ideal tissue bulking material.

Chagas' disease reactivation with skin symptoms in a patient with kidney transplant.

Immunodepressed patients in the intermediate phase of Chagas' disease may undergo reactivation of the disease together with atypical symptoms. The case of an immunodepressed kidney transplant patient with reactivation of Chagas' disease with skin symptoms is reported. A 65-year-old man presented with infiltrated erythematous lesions on the anterior aspect of the right thigh of 2 weeks' duration. The lesions later extended to the abdomen, thorax, and lower limbs. In the histologic skin examination, amastigotes and Trypanosoma cruzi trypoamastigotes were observed. A fresh smear showed positive parasitemia. Using the Strout hemoconcentration method, multiple Trypanosoma cruzi trypoamastigotes with motility could be seen. Polymerase chain reaction was positive for Trypanosoma cruzi. An immunofluorescence test was positive (1 : 64) and there was hemoagglutination (1 : 32). Treatment was started with benznidazole, 7 mg/kg/day. The patient did not evolve favorably and died 20 days after hospitalization. Skin lesions may be a manifestation of the reactivation of Chagas' disease in immunosuppressed patients. All patients with positive Chagas' serology who require immunosuppressant drugs should receive specific treatment for Chagas' disease.

Cutaneous leishmaniasis: successful treatment with itraconazole.

BACKGROUND: Leishmaniasis is a disease produced by several species of protozoa of the Leishmania genus. These protozoa are injected into the human bloodstream by sandflies. The symptomathology, either cutaneous, mucocutaneous or visceral, depends on the infective species and the immune status of the patient. Antimonial drugs are the mainstay treatment for all the clinical forms of the disease. Amphotericin B is the second-choice drug. METHODS: We report two clinical cases of cutaneous leishmaniasis treated with itraconazole. One case was a relapsing form unresponsive to conventional therapy. RESULTS: Both patients achieved fast resolution of their lesions with no secondary effects. CONCLUSIONS: Itraconazole may be a valid option for the treatment of cutaneous leishmaniasis, mainly in those cases unresponsive to conventional drugs.

Necrosis grasa subcutánea del recién nacido: a propósito de tres casos / Newborn subcutaneous fat necrosis

Se describen tres casos de necrosis grasa subcutánea del recién nacido, en niños de adecuada edad gestacional, de término, que sufrieron cesárea o parto traumático. Entre la primera y tercera semana de vida fueron observados nódulos o placas subcutáneos rojovioláceos. Las biopsias de las lesiones mostraron necrosis subcutánea, con adipocitos que contenían cristales en forma de espículas con infiltrados inflamatorios reactivos. Un caso presentó trombocitopenia periférica transitoria. Deben hacerse determinaciones séricas seriadas de calcio y plaquetas en estos pacientes y deben ser observados cuidadosamente signos y síntomas de hipercalcemia o trombocitopenia. A pesar del cuadro alarmante, el pronóstico siempre es favorable

Mastitis Lúpica / Lupus mastitis

Se presenta un paciente en quien las únicas manifestaciones de lupus eritematoso profundo se encontraron localizadas en la piel de la región mamaria y zona intermamaria. Debido a la baja frecuencia de dicha patología con esta localización peculiar nos abocamos a una revisión

Síndrome de Kasabach-Merritt: actualización diagnóstica y terapéutica / Kasabach-Merritt syndrome: diagnostic and therapeutic update

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de un mes y medio de edad, con anemia hemolítica microangiopática y coagulopatía de consumo asociada a un hemangioma de rápido crecimiento (síndrome de Kasabach-Merritt). Se realiza una actualización diagnóstica y terapéutica de esta patología considerada de diferentes formas por otros autores

Quiste triquilemal proliferante: presentación de un caso gigante y otro maligno / Proliferating trichilemmal cyst: presentation of a giant and a malign case

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino con un quiste triquilemal proliferante maligno y otro de una mujer con un quiste triquilemal proliferante gigante. Se discute la histogénesis de estos tumores, así como las características clínicas, histopatológicas y estudios complementarios que permiten detectar el comportamiento maligno de dichas lesiones para efectuar la terapéutica adecuada. Se resalta la utilidad del marcador de proliferación nuclear Ki 67 como indicador de estos tumores

Mucinosis eritematosa reticular: a proposito de dos casos / Reticular eritematous mucinosis: a propouse of too cases

Se presentan dos pacientes con mucinosis eritematosa reticular (M.E.R.) en edad media de la vida. Realizamos una revisión de la literatura, para actualizar conceptos de la clínica y patología

Rabdomiosarcoma embrionario nasal: actualización / Nasal embryonal rhabdomyosarcoma: update

El rabdomiosarcoma no es sólo el sarcoma de tejidos blandos más común en los niños menores de 15 años, sino también en adolescentes y adultos jóvenes. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad, quien desarrolló un tumor polipoideo que protruía en la fosa nasal derecha, diagnosticándose rabdomiosarcoma embrionario. Se realiza tratamiento quirúrgico y quimioterápico con muy buen resultado. El paciente después de dos años de su diagnóstico se encuentra libre de enfermedad. Realizamos una revisión de esta variante histopatológica de rabdomiosarcoma, su pronóstico y tratamiento

Carcinoma anexial microquístico: tratamiento exitoso con extirpación quirúrgica amplia / Microcystic adnexal carcinoma: successfull treatment with wide surgical excision

El carcinoma anexial microquístico, también llamado carcinoma esclerosante de conductos sudoríparos, fue descripto por primera vez por Goldstein y cols. en 1982. Desde entonces varias presentaciones de este tumor han ayudado a definir sus características. Nosotros publicamos un caso de presentación clínica e histopatológica típica y hacemos una revisión de la literatura poniendo énfasis en el tratamiento que en nuestro caso se efectuó mediante la extirpación quirúrgica amplia de la lesión

Oncogen C-erb B2: su expresión en un estudio inmuno-histoquímico de enfermedad de Paget extramamaria / C-erb B2 oncogene: its expression in Paget's extramammary disease

Presentamos el caso de una paciente de 69 años, de sexo femenino, con enfermedad de Paget extramamaria variante parianal, de 8 años de evolución, asociada a adenocarcinoma rectal subyacente, a quien se le realizan estudios histopatológicos convencionales, histoquímica e inmunohistoquímica, incluyendo en los mismos el anticuerpo monoclonal para el oncogen C-erb B2. Se destacan los aspectos salientes del mismo y se evalúa su utilización en esta entidad.