Éléments de données communs pour l'arthrogrypose multiple congénitale: Un cadre international.

OBJECTIF: Afin de faciliter les études multisites et la recherche clinique d'envergure internationale, cette étude a pour but d'identifier des éléments de données communs (EDCs) normalisés et fondés sur un consensus pour l'arthrogrypose multiple congénitale (AMC). MÉTHODE: Une étude à méthodes mixtes comprenant plusieurs groupes de discussion et trois séries d'enquêtes Delphi modifiées pour parvenir à un consensus ont été menées. RÉSULTATS: Dans l'ensemble, 45 experts cliniques ainsi qu'adultes ayant une expérience vécue (dont 12 membres d'un consortium d'AMC) ont participé à cette étude à travers 11 pays en Amérique du Nord, Europe et Australie. Les EDCs comprennent 321 éléments de données et 19 mesures standardisées dans divers domaines, du développement du fœtus à l'âge adulte. Les éléments de données relatifs aux traits phénotypiques de l'AMC ont été cartographiés conformément à l'ontologie du phénotype humain (HPO). Une structure de gouvernance universelle, des protocoles de fonctionnement et des plans de développement durable ont été identifiés comme les principaux facilitateurs considérant que la capacité limitée de partage des données et la nécessité d'une infrastructure informatique fédérée étaient les principaux obstacles. INTERPRÉTATION: Une collecte de données systématiques sur l'AMC à l'aide d'EDCs permettra d'étudier sur les voies étiologiques, décrire le profil épidémiologique, et établir des corrélations génotype­phénotype de manière standardisée. Les EDCs proposés faciliteront les collaborations internationales multidisciplinaires en améliorant à grande échelle les études multicentriques, les possibilités de partage des données, ainsi que le transfert et la diffusion des connaissances.

Elementos de datos comunes para la artrogriposis múltiple congénita: Un marco internacional.

OBJETIVO: Para facilitar los estudios multicéntricos y la investigación clínica internacional, este estudio pretende identificar de forma consensuada los elementos de datos estandarizados para la artrogriposis múltiple congénita (AMC). MÉTODO: Estudio de métodos mixtos de grupos de discusión y tres rondas de encuestas Delphi modificadas para llegar a un consenso utilizando dos escalas de clasificación por niveles. RESULTADOS: En total, 45 expertos clínicos y adultos con experiencia vivida (incluidos 12 miembros de un consorcio de AMC) participaron en este estudio procedentes de 11 países: Norteamérica, Europa y Australia. Los CDEs incluyen 321 elementos de datos y 19 medidas estandarizadas en varios dominios desde el desarrollo fetal hasta la edad adulta. Los elementos de datos relativos a los rasgos fenotípicos del CDEs se mapearon de acuerdo con la Ontología de Fenotipos Humanos. Se identificaron como principales facilitadores la estructura de gobernanza universal, protocolos operados de forma local y los planes de sostenibilidad, mientras que los principales obstáculos observados son la capacidad limitada para compartir datos y la necesidad de una infraestructura informática federada. INTERPRETACIÓN: La recopilación de datos sistemáticos sobre la AMC mediante CDEs permitirá investigar las vías etiológicas, describir el perfil epidemiológico y establecer correlaciones genotipo­fenotipo de forma estandarizada. Los CDEs propuestos facilitarán las colaboraciones multidisciplinares internacionales mejorando los estudios a gran escala y las oportunidades para compartir datos, translación de conocimiento y difusión.

Common data elements for arthrogryposis multiplex congenita: An international framework.

AIM: To facilitate multisite studies and international clinical research, this study aimed to identify consensus-based, standardized common data elements (CDEs) for arthrogryposis multiplex congenita (AMC). METHOD: A mixed-methods study comprising of several focus group discussions and three rounds of modified Delphi surveys to achieve consensus using two tiered-rating scales were conducted. RESULTS: Overall, 45 clinical experts and adults with lived experience (including 12 members of an AMC consortium) participated in this study from 11 countries in North America, Europe, and Australia. The CDEs include 321 data elements and 19 standardized measures across various domains from fetal development to adulthood. Data elements pertaining to AMC phenotypic traits were mapped according to the Human Phenotype Ontology. A universal governance structure, local operating protocols, and sustainability plans were identified as the main facilitators, whereas limited capacity for data sharing and the need for a federated informatics infrastructure were the main barriers. INTERPRETATION: Collection of systematic data on AMC using CDEs will allow investigations on etiological pathways, describe epidemiological profile, and establish genotype-phenotype correlations in a standardized manner. The proposed CDEs will facilitate international multidisciplinary collaborations by improving large-scale studies and opportunities for data sharing, knowledge translation, and dissemination.

Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.

Genetics has become a critical component of medicine over the past five to six decades. Alongside genetics, a relatively new discipline, dysmorphology, has also begun to play an important role in providing critically important diagnoses to individuals and families. Both have become indispensable to unraveling rare diseases. Almost every medical specialty relies on individuals experienced in these specialties to provide diagnoses for patients who present themselves to other doctors. Additionally, both specialties have become reliant on molecular geneticists to identify genes associated with human disorders. Many of the medical geneticists, dysmorphologists, and molecular geneticists traveled a circuitous route before arriving at the position they occupied. The purpose of collecting the memoirs contained in this article was to convey to the reader that many of the individuals who contributed to the advancement of genetics and dysmorphology since the late 1960s/early 1970s traveled along a journey based on many chances taken, replying to the necessities they faced along the way before finding full enjoyment in the practice of medical and human genetics or dysmorphology. Additionally, and of equal importance, all exhibited an ability to evolve with their field of expertise as human genetics became human genomics with the development of novel technologies.