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Stem Cell Res ; 28: 25-28, 2018 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29414414

RESUMO

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked disease caused by mutations in the DMD gene, which spans ~2.4Mb of genomic sequence at locus Xp21. This mutation results in the loss of the protein dystrophin. DMD patients die in their second or third decade due to either respiratory failure or cardiomyopathy, as the absence of dystrophin leads to myofiber membrane fragility and necrosis, eventually resulting in muscle atrophy and contractures. Currently, there is no effective treatment for DMD, therefore induced pluripotent stem cells from DMD patients would be a powerful tool for studying disease mechanisms.


Assuntos
Técnicas de Cultura de Células/métodos , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/citologia , Leucócitos Mononucleares/metabolismo , Distrofia Muscular de Duchenne/sangue , Distrofia Muscular de Duchenne/patologia , Animais , Linhagem Celular , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Camundongos Endogâmicos NOD , Camundongos SCID , Repetições de Microssatélites/genética , Reprodutibilidade dos Testes
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