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Cell ; 173(3): 569-580.e15, 2018 04 19.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29677510

RESUMO

Understanding the physiology and genetics of human hypoxia tolerance has important medical implications, but this phenomenon has thus far only been investigated in high-altitude human populations. Another system, yet to be explored, is humans who engage in breath-hold diving. The indigenous Bajau people ("Sea Nomads") of Southeast Asia live a subsistence lifestyle based on breath-hold diving and are renowned for their extraordinary breath-holding abilities. However, it is unknown whether this has a genetic basis. Using a comparative genomic study, we show that natural selection on genetic variants in the PDE10A gene have increased spleen size in the Bajau, providing them with a larger reservoir of oxygenated red blood cells. We also find evidence of strong selection specific to the Bajau on BDKRB2, a gene affecting the human diving reflex. Thus, the Bajau, and possibly other diving populations, provide a new opportunity to study human adaptation to hypoxia tolerance. VIDEO ABSTRACT.


Assuntos
Adaptação Fisiológica , Suspensão da Respiração , Mergulho , Tamanho do Órgão , Diester Fosfórico Hidrolases/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Alelos , Povo Asiático , Eritrócitos/citologia , Etnicidade , Feminino , Variação Genética , Genômica , Humanos , Hipóxia , Indonésia/etnologia , Pulmão , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Oxigênio/fisiologia , Fenótipo , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Seleção Genética , Baço/fisiologia , População Branca , Adulto Jovem
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