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Nature ; 440(7082): 346-51, 2006 Mar 16.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16541075

RESUMO

Human chromosome 12 contains more than 1,400 coding genes and 487 loci that have been directly implicated in human disease. The q arm of chromosome 12 contains one of the largest blocks of linkage disequilibrium found in the human genome. Here we present the finished sequence of human chromosome 12, which has been finished to high quality and spans approximately 132 megabases, representing approximately 4.5% of the human genome. Alignment of the human chromosome 12 sequence across vertebrates reveals the origin of individual segments in chicken, and a unique history of rearrangement through rodent and primate lineages. The rate of base substitutions in recent evolutionary history shows an overall slowing in hominids compared with primates and rodents.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 12/genética , Animais , Composição de Bases , Ilhas de CpG/genética , Evolução Molecular , Etiquetas de Sequências Expressas , Genes/genética , Humanos , Desequilíbrio de Ligação/genética , Repetições de Microssatélites/genética , Dados de Sequência Molecular , Mutagênese Insercional/genética , Pan troglodytes/genética , Análise de Sequência de DNA , Deleção de Sequência/genética , Elementos Nucleotídeos Curtos e Dispersos/genética , Sintenia/genética
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