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Cells ; 10(7)2021 07 02.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34359848

RESUMO

Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of neurological disorders involving the degeneration of motor neurons. Due to their clinical and genetic heterogeneity, finding common effective therapeutics is difficult. Therefore, a better understanding of the common pathological mechanisms is necessary. The role of several HSP genes/proteins is linked to the endolysosomal and autophagic pathways, suggesting a functional convergence. Furthermore, impairment of these pathways is particularly interesting since it has been linked to other neurodegenerative diseases, which would suggest that the nervous system is particularly sensitive to the disruption of the endolysosomal and autophagic systems. In this review, we will summarize the involvement of HSP proteins in the endolysosomal and autophagic pathways in order to clarify their functioning and decipher some of the pathological mechanisms leading to HSP.


Assuntos
Autofagia/genética , Endossomos/metabolismo , Lisossomos/metabolismo , Neurônios Motores/metabolismo , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Paraplegia Espástica Hereditária/genética , Endossomos/ultraestrutura , Proteínas de Ligação ao GTP/genética , Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo , Regulação da Expressão Gênica , Heterogeneidade Genética , Humanos , Cinesinas/genética , Cinesinas/metabolismo , Lisossomos/ultraestrutura , Proteínas de Membrana/genética , Proteínas de Membrana/metabolismo , Neurônios Motores/patologia , Proteínas do Tecido Nervoso/classificação , Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo , Proteínas/genética , Proteínas/metabolismo , Transdução de Sinais , Paraplegia Espástica Hereditária/metabolismo , Paraplegia Espástica Hereditária/patologia , Proteína com Valosina/genética , Proteína com Valosina/metabolismo , Rede trans-Golgi/metabolismo , Rede trans-Golgi/ultraestrutura
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