The first reported case of factor V Leiden mutation with agenesis of superior vena cava: A case report.

RATIONALE: Total absence of superior vena cava (ASVC) is a very rare anomaly, and the patient usually suffers from superior vena cava syndrome (SVCS) or conduction disturbances. PATIENT CONCERNS: We report a 36-year-old white male, born and living in Brazil, without comorbidities presented to hematologist thrombotic episodes even under anticoagulant therapy. On his first hematologic appointment, he had no active complaints except by the fullness after meals, and his physical examination presented remarkable collateral circulation in the chest. DIAGNOSES: Congenital ASVC associated with factor V Leiden mutation. OUTCOMES: In his magnetic resonance angiography of the thorax, a great amount of collateral circulation and communication of the azygos and hemiazygos veins with inferior vena cava were evident, as well as the absence of the upper cava vein. Furthermore, heterozygous genetic mutation was found for Leiden factor V. LESSONS: This case gives us the lesson that we need to include ASVC in the differential diagnosis of SVCS. The importance of the V-Leiden factor as a joint risk with this congenital defect for venous thromboembolism episodes was also highlighted.

Dopplerfluxometria em portadores de esquistossomose hepatoesplênica (EHE): aspectos técnicos relacionados as cálculo do fluxo sanguíneo portal e índice de congestão / Dopplerfluxometry in patients with hepatoesplenic schistosomiasis: technical aspects used to calculate portal blood flow and portal congestion index

Racional - Embora muito estudada, a esquistossomose hepatoesplênica não apresenta referência sobre o padrão da curva de velocidade da veia hepática direita e o índice de congestão portal. Obejetivo - Avaliar as diferenças entre quatro métodos utilizados para o cálculo do volume de fluxo na veia porta e o índice de congestão portal, variando o tipo de velocidade empregada e a forma para obtenção da seção transversal da veia porta. Casuística e Método - Realizou-se estudo da hemodinâmica portal através da ultrassonografia associada ao Doppler colorido em dois grupos, sendo o primeiro composto por 23 portadores de esquistossomose hepatoesplênica com antecedente de hemorragia digestiva, sem outras doenças hepáticas associadas e o grupo controle formado por 13 voluntários sadios. Resultados - Houve diferença estatisticamente significante com relação a forma de se calcular o volume do fluxo na veia porta, sugerindo que há discordância entre estes métodos. Na comparação entre os dois grupos, o volume de fluxo na veia porta variou de forma significante, apenas quando se considerava que a seção transversal do vaso correspondesse a um círculo, o que não ocorreu quando assumia-se que a seção transversal fosse uma eclipse. Para o seção transversal, apesar de valores médios diferentes entre as quatro formas de mensuração empregados, houve diferença significante entre os grupos, independentemente dos métodos de aferição utilizados. Conclusão - Congestão portal representa bom índice para o diagnóstico da hipertensão portal, não interferindo a forma das suas variáveis, a velocidade e a seção transversal do vaso.

Pielonefrite xantogranulomatosa em rim em ferradura: relato de um caso / Xantogranulomatous pyelonephritis in a horseshoe kidney: a case report

Os autores descrevem um caso de pielonefrite xantogranulomatosa em rim em ferradura numa paciente de 8 anos de idade. Na revisäo da literatura recente os casos dessa doença predominam em adultos, na quarta e quinta décadas, sendo ressaltada a baixa incidência em crianças, bem como a inexistência de relatos da associaçäo de rim em ferradura com pielonefrite xantogranulomatosa. Foi enfatizada a utilizaçäo de diversos métodos de diagnóstico por imagem e a associaçäo com a história clínica e exames laboratoriais para o estabelecimento do diagnóstico definitivo, que em alguns casos só pode ser definido após o tratamento cirúrgico e o exame histopatológico